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Prévention cardio-vasculaire

Mort subite cardiaque: intérêt d'un parcours organisé d'évaluation génétique des apparentés (étude britannique)

Publié le mercredi 3 juin 2026

Un parcours organisé de recherche d'une cause génétique chez les personnes décédées par mort subite cardiaque puis de recherche des variants génétiques chez les proches s'est montré efficace pour identifier des personnes à risque, dans une étude britannique dont les résultats sont publiés par eBioMedicine.

Chez les personnes âgées, une part importante des morts subites cardiaques est liée à la présence d'une maladie coronaire, mais chez les personnes plus jeunes, elles sont plus souvent liées à des cardiomyopathies, des syndromes arythmiques et des atteintes de l'aorte, dont une partie est d'origine génétique.

Il y a un intérêt à identifier les causes génétiques de ces morts subites chez les personnes jeunes car cela permet ensuite de faire du conseil génétique chez les apparentés, afin de diminuer le risque de mort subite pour ceux chez qui la même caractéristique génétique est détectée. Mais en pratique, cela peut être compliqué par la nécessité de faire collaborer pathologistes, généticiens et cardiologues, expliquent Cian Wade du Cardiovascular and Genomics Research Institute à Londres et ses collègues.

Ils ont réalisé une étude visant à évaluer, dans sept sites, un parcours organisé permettant de rapidement faire des analyses génétiques chez les personnes de moins de 60 ans décédées de mort subite cardiaque puis, en cas d'identification d'un variant génétique à risque, de le rechercher chez les apparentés et de prendre en charge ceux qui sont testés positifs.

L'étude a inclus au départ 107 cas de morts subites cardiaques chez des jeunes (35 ans en médiane), dont 35 % étaient liées à un syndrome de mort subite arythmique, 17 % à une cardiomyopathie arythmogène et les autres à diverses pathologies, principalement d'autres cardiomyopathies.

Une analyse génétique complète a pu être faite chez 89 d'entre eux, dont 15, soit 17 %, présentaient une altération génétique connue pour être pathogène ou "probablement pathogène".

Une même mutation trouvée chez la moitié des apparentés

L'étape suivante était de rechercher ces altérations génétiques chez les apparentés et 85 apparentés des 15 personnes décédées avec une cause génétique ont pu être analysés. L'altération génétique a été identifiée chez 47 % de ces personnes. Parmi celles-ci, 57 % présentaient déjà une pathologie cardiaque liée à la mutation.

Les auteurs citent en particulier une grande famille. La personne décédée possédait un variant dans le gène KCNH2 responsable d'un syndrome du QT long. Parmi les 24 personnes apparentées qui ont été testées, plus de la moitié, soit 13 personnes, portaient la même mutation, dont cinq présentaient déjà un syndrome du QT long. Elles ont pu entrer dans un processus de prise en charge et de prévention, dans l'objectif de leur éviter d'avoir elles aussi une mort subite.

Les auteurs se félicitent d'abord du fait que leur parcours organisé ait permis d'évaluer génétiquement 77 % des apparentés des personnes décédées pour lesquelles une cause génétique de mort subite cardiaque avait été identifiée. Ce qui représente un taux élevé et montre la faisabilité du processus.

Ensuite, ils soulignent que cela permet, d'une part, de rassurer les personnes dont l'analyse génétique s'avère négative et, d'autre part, d'identifier des personnes à risque, en nombre important puisque près de la moitié des apparentés testés présentaient l'altération génétique identique à la personne décédée.

Ils ne cachent pas quelques difficultés, comme des besoins en ressources humaines, un processus à organiser pour que toutes les étapes soient réalisées de façon rapide, ainsi que de grandes variations selon les familles dans le degré d'acceptation des analyses génétiques à réaliser, certaines étant "trop traumatisées après le décès de leur proche pour s'engager" dans un tel processus.

(eBioMedicine, publication en ligne du 13 mai)

Source :

APM News

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