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Une HVG chez un patient dialysé

Publié le lundi 12 mai 2025

Hannane EL FARHI
Cardiologie - CHI Nord Ardennes, Charleville

M. R. J., 44 ans se présente à son centre de dialyse habituel dans lequel il se rend 3 fois par semaine dans le cadre d'une insuffisance rénale chronique depuis 2022 sur un syndrome de Melas. Il est en cours de bilan pre-greffe rénale. L’infirmière qui le suit le trouve fatigué et après discussion le patient rapporte une dyspnée progressive depuis 3 semaines. Il est pris en charge par le cardiologue du service. Découvrez ses antécédents médicaux et les examens réalisés et indiquez ce que serait votre stratégie à la suite du diagnostic posé.

Contexte clinique

Présentation du cas

Habitus :
Autonome, marié,actif sur le plan professionnel.

Antécédents :

Insuffisance rénale chronique stade V avec première dialyse le 16/08/2022 sur syndrome de MELAS
Maladie de Crohn depuis 1998, Résection grelique en 2014
Eczéma
Surdité de perception connu depuis l'âge de 15 ans appareillé depuis 2014
Hypothyroïdie sur Thyroïdectomie pour nodules bénins
Suivi de cardiologie du patient IR : il y a 8 mois en cabinet de de ville: RAS stable cardiopathie hypertensive, HVG concentrique modérée avec FEVG à 65 %

Traitement personnel à l’entrée :

Furosemide 500mg matin et soir
Levothyrox 150 μg le matin
Ramipril 5 mg le matin
Bisoprolol 2.5mg x 2 par jour

Constantes :
TA 100/60mmhg, FC 95 bpm, saturation 100% en air ambiant.

Examen clinique :
Bruits du cœur réguliers, sans souffle valvulaire audible, Pas de franc signe de surcharge volumique clinique Eupnéique au repos Auscultation pulmonaire claire. Dyspnée NYHAII.

Examens du patient

Biologie

Créatinine 822 μmol/L MDRD 7 mL/min CRP 3.2 mg/L <5.0
Troponine I HS 134 pg/mL
ntpro BNP 8239 pg/mL

Figure 1 : ECG

Figure 2 : radiographie thoracique

Vidéo 1

Vidéo 2

Vidéo 3

Vidéo 4

Figure 3

Figure 4

Figure 5

Le résultat du questionnaire :

Diagnostic

Les bonnes réponses sont : A et C

Réponse A

(mon ami internet)

Le syndrome de MELAS ou Encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et épisodes de type AVC est la traduction descriptive complète de l'acronyme MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) est: une maladie mitochondriale rare multi systémique.

Figure 6

RED FLAG: Mitochondropathie et cardiopathie RED FLAG
Coup d’œil Sur Cardio-online : 1 seule présentation

...motrice pour l'amylose à transthyrétine (Figure2b et 2c), une insuffisance rénale et des AVC précoces pour maladie de Fabry, ou encore un diabète et une surdité précoce (de transmission maternelle) pour les mitochondriopathies (syndrome de MELAS, MIDD) (Figure 3b et 3c). Bien que plus rares, ces étiologies ....

Atteinte cardiaque du MELAS : très rare ( 1/3 des pts MELAS)- > Cardiomyopathie hypertrophique.

C’est déjà plus clair… l’HVG connue n’est peut être pas si banale que ça…

Réponse C

Dans le cadre du bilan étiologique de l'altération de la FEVG.
Ecarter une coronaropathie sous jacente.

Coronarographie : coronaires saines

Optimisation du traitement de l’insuffisance cardiaque

Jusqu’à OMT
Lifevest

Poursuite du bilan

IRM cardiaque

Anticiper en cas d’évolution défavorable

Circuit greffe Cœur (+rein)

IRM Cardiaque

Vidéo 5

Vidéo 6

Syndrome de Melas avec atteinte ORL connue + atteinte rénale dyalisé depuis 2022 en projet de Pre greffe rénale.

Découverte d’une atteinte cardiaque associée avec CMH à altération brutale de la FEVG.

Traitement et gestion réels du cas

Bilan étiologique + Optimisation du traitement de fond IEC + BB + Lifevest.
Transféré du CH au CHU ( Lille) pour demande de rapprochement vers un centre de bilan greffe cardiaque + DAI.

Avis CHU :

DAI OK ( déjà sous OMT)
Initialement greffe cardiaque non retenue devant stabilité clinique hémodynamique.

8 mois plus tard : choc cardiogénique et transplantation cardiaque en urgence.

Discussion

Le syndrome de MELAS ou Encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et épisodes de type AVC est la traduction descriptive complète de l'acronyme MELAS est :

Une maladie mitochondriale rare multi systémique
L’atteinte cardiaque: 1/3 des patients MELAS

RED FLAG MELAS EN CARDIO HVG AVC SURDITE PRECOCE DIABETE

Ce cas met en lumière les défis uniques liés aux pathologies mitochondriales rares et à la prise en charge des complications multi systémiques et plus précisément dans ce cas particulier du syndrome de MELAS dyalisé :

Les limites des traitements de fond des cardiopathies hypokinétiques chez les patients dyalisés et la nécessité de recherche spécifique à cette population
L’importance d’une collaboration étroite multidisciplinaire et surtout l’importance de se documenter régulièrement et connaitre les pathologies inhabituelles
Bilanter précocement et jusqu’au bout l’HVG

Conclusion

Ce cas a été présenté lors des JESFC 2025

Regarder la conférence

Références

^{Song S-K, Lee S H. Cardiomyopathy associated with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome. QJM: An International Journal of Medicine. 2019 Mar;112(3):213-214.}
^{Brambilla A, Favilli S, Olivotto I, et al. Clinical profile and outcome of cardiac involvement in MELAS syndrome. Int J Cardiol. 2019;276:14-19. leu}
^{Reid AB, Venetucci L, Schmitt M, Nucifora G. Unraveling an Unusual Phenocopy of Hypertrophic Cardiomyopathy: MELAS Syndrome. Diagnostics. 2021;11(2):295.}
^{Présentation Pr Reant Les éléments d’imagerie pour l’orientation étiologique devant une CMH}

Clause de non responsabilité

Ce cas ne représente pas l’opinion de la SFC ni de Cardio-online, et n’engage pas leur responsabilité.

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