Une amylose comme aucune autre

Présentation du cas

Antécédents : 

• FA, BAV 3 appareillé depuis 2018, cirrhose mixte CHILD B9 avec VO grade 1, érysipèles à répétition, mono arthrite du genou à répétition, pancytopénie, tabac depuis 50 ans.
• Retraité, ancien boucher, marche avec canne, déambulateur pour longues distances, IDE à domicile 2x/semaine.

Traitement :

• BISOPROLOL 2,5 mg : 1 le matin et le soir
• RAMIPRIL 1,25 mg : 1 matin et soir
• PRADAXA 110 mg : 1 matin et soir
• FORXIGA 10 mg : 1 le matin
• SPIRONOLACTONE 50mg 1 le matin
• FUROSEMIDE 80mg 1 le matin et 1 le midi

Figure 1

Vidéo 1

ETT lors de l’hospitalisation :

• FEVG conservée mais GLS -11%, sévère HVG à prédominance apicale et médiane (20mm), non obstructive, dilatation bi-atriale sévère

Vidéo 2

Vidéo 3

Vidéo 4

Vidéo 5

Le résultat du questionnaire :

Les bonnes réponses étaient : A. Scintigraphie osseuse et C. Electrophorèse des protéines sériques

• Scinti os: Perugini 0
• Biologie non évocatrice d’amylose AL
• Devant pancytopénie, consultation hémato de principe confirmant l’absence d’amylose AL

Patient claustrophobe et peu compliant pour les apnées.

→ Biopsie myocardique ?

Figure 2

Dépistage de maladie de Fabry fait de manière systématique : positif
Contrôle fait : idem

Génétique retrouvant une mutation sur l’exon 2 du gène GLA (c.335G>A), p.(Arg112His) hémizygote entrainant un variant faux sens de classe 5.

A posteriori, le GLS est bien plus évocateur de ce diagnostic que d’amylose.

Mais l’habitude, le contexte clinique et les schémas de pensée faisant, cela n’a pas été remarqué/notifié.

Un traitement spécifique a été discuté et mis en place.

Le patient a un fils et une fille. Cette dernière est porteuse de la mutation « sauf accident de la génétique ».

Figure 4 ^{*Eur Heart J, Volume 45, Issue 16, 21 April 2024, Pages 1395–1409, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehae148}

Les recommandations conseillent de dépister une maladie de Fabry chez tout patient masculin présentant une HVG non expliquée par des conditions de charge ou une autre étiologie chez les hommes de 30 ans et plus.

Conclusion

Suivre les recommandations et dépister la maladie de Fabry de manière systématique lorsqu’une HVG reste inexpliquée, permet d’éviter une errance diagnostique.

La maladie de Fabry possède un traitement spécifique et reste pourtant fortement sous diagnostiquée à ce jour.

Pensons y !!!

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