Ceci n’est pas un félin

Présentation du cas

Mme W., 32 ans, enceinte de 5 mois, adressée pour une cardiomégalie fœtale.
Diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique obstructive biventriculaire sévère avec un gradient VG-Ao, sans autres anomalies cardiaques associées, sans épanchement péricardique. 
La famille ne souhaite pas faire d’amniocentèse.
Pas d'antécédents familiaux.

Enquête

Test d’hyperglycémie orale provoquée positif avec mise sous régime simple.
A 37SA, le SIV est mesuré à 13 mm (pour une norme < 4mm), toujours sans retentissement. 

Vidéo 1

Vidéo 2

Accouchement par césarienne à 38SA.

Bonne adaptation à la vie extra-utérine.

À l’examen clinique : retard de croissance. 

Figure 1

Figure 2

Figure 3: ECG

L'ECG est le suivant :

Vidéo 3

Vidéo 4

Vidéo 5

Vidéo 6

Le résultat du questionnaire :

La bonne réponse est : Groupe des RASopathies

Diagnostic

Le contexte clinique nous orientait donc pour un syndrome LEOPARD. 
Les bilans génétiques faits sont revenus positifs à la mutation PTPN11 (12q24.1 ; la plus fréquente).

→ Traitement par bêta-bloquants. Tentative de traitement par SIROLIMUS (RAPAMYCIN), non efficace.
HECG normaux.
Discussion médico-chirurgicale : proposition de septoplastie d’élargissement ventriculaire, non souhaitée par la famille.
Un suivi cardiopédiatrique a été instauré avec ECG, ETT, HECG réguliers.

Traitement et gestion du cas 

A 10 ans, apparition de TVNS avec malaises à l’effort.
Indication de pose de DAI en prévention primaire de mort subite.

Figure 4

Figure 5

Figure 6

Discussion 

Traitement symptomatique pour l’instant.

L’avenir des thérapeutiques curatives :

• Inhibiteur de la voie mTOR–PI3K–AKT (PTPN11 ++)
• MEK inhibiteurs (mutation RAF, BRAF, MEK ++)

Autorisation compassionnelle de traitement.
Uniquement certaines mutations.

Figure 7

Figure 8

Conclusion

CMH des enfants :

• Penser RASopathies (Noonan, LEOPARD, Costello)
• Adresser à un centre de cardiopédiatrie référente pour le suivi
• Faire bilan génétique pour nouvelles thérapeutiques et l’enquête familiale

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Références

^{1. PNDS des RASopathies : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-10/pnds_rasopathies_texte_sept21_2021-10-01_09-53-19_890.pdf2. Hypertrophic Cardiomyopathy in Children: Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment of Non-sarcomeric Causes - PMC (nih.gov) : https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5602192/3. Score de risque CMH chez l’enfant : https://hcmriskkids.org/}

Clause de non-responsabilité

Ce cas ne représente pas l’opinion de la SFC ni de Cardio-online, et n’engage pas leur responsabilité.

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