Quand la scintigraphie osseuse ne suffit pas pour poser le diagnostic d'une amylose ATTR

Enquête

Antécedents:

• Tabagisme sevré
• Absence de cardiopathie/ Morte subite familiale
• Absence de chirurgie canal carpien /lombaire
• Pas d’antecedent de rupture du long biceps

Examen clinique

• Auscultation pulmonaire libre
• B1, B2 réguliers sans souffle audible
• Absence d’œdème de membres inférieurs
• Signe hépatojugulaire (-)
• Au plan fonctionnel une dyspnée NYHAII

Biologie

• Na+= 137 mmol/l, K+= 4,1 mmol/l
• Urée= 5,9 mmol/l Creat= 82 mol/l
• Hb=11,6 g/dl, HCT= 33,6 %
• Leuco=11,2 G/l, Plaquettes= 140G/l
• Hba1c=5,6%
• Galactosidase A= 29 nmol/h,mg de protéines
• TnT= 20,7 ng/l, NTproBNP= 9,4 pg/ml
• Gammapathie monoclonale IgM Kappa

L'ECG est le suivant :

RS 65 bpm, BAV I avec PR à 320 ms, QRS à 110 ms sur HAG, ESV d'allure infundibulaire, QT normal (Figure 1)

Figure 1 : électrocardiogramme

Échocardiographie transthoracique :

• FEVG conservée
• Aspect d'hypertrophie apicale
• Absence de valvulopathie significative
• GLS = -20,9 % sans gradient base apex
• OG dilatée à 53 ml/m2

Figure 2 : échocardiographie transthoracique

IRM cardiaque

• Dilatation VG
• FEVG conservée à 55%
• Absence d’anomalie de rehaussement
• Absence d ‘hypertrophie constatée
• Impossibilité d’annuler le temps d'inversion -> compatible avec cardiopathie infiltrative

Figure 3 : IRM cardiaque

Scintigraphie osseuse

• Score de Perugini à 0
• Absence de fixation du traceur

Figure 4 : scintigraphie osseuse

Biopsie des glandes salivaires

• Sieladénite lymphocytaire score 1 de Chisholm
• Absence de depots d’amylose

Figure 5 : biopsie des glandes salivaires

Réponses au quizz

La bonne réponse était : Biopsie myocardique

1. Immunofluorescence et immunohistochimie en faveur d’une amylose
2. Analyse protéomique basée sur la spectrométrie de masse (LC-MSMS) révèle ...
   Amylose TTR

Figure 6

Traitement et gestion réels du cas

• Discussion du cas à la RCP nationale d'amylose
• Introduction d'un traitement spécifique par Tafamidis 61 mg
• Génotypage pour éliminer une amylose mutée
• Exploration électrophysiologique pour éliminer un trouble conductif infranodal
• Holter ECG tous les 6 mois pour pas méconnaître un passage en FA

Discussion

Figure 7 : "Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis in heart failure patients" ¹

• La scintigraphie osseuse HMDP pour le diagnostic de l'amylose ATTR comparée à la biopsie myocardique :
  • Spécificité : 68%
  • Sensibilité : 97 - 100%
• Résultats faux negatives possiblement liée aux formes débutantes

Figure 8 : extrait de la publication "Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis" ²

Figure 9 : "Heart Failure, Syncope, or bradyarrhythmia, with echocardiogram and/or cardiac magnetic resonance imaging (CMR) suggesting/indicating cardiac amyloid" ²