Une arythmie peut cacher un trouble de la conduction… et une cardiomyopathie restrictive

Contexte clinique

Histoire de la maladie :

Dyspnée stade II-III NYHA d’aggravation progressive, devenant stade IV avec orthopnée et dyspnée paroxystique nocturne. Pas de douleur thoracique.

Cliniquement :

Orthopnéique, TA 100/60mmHg, tachycarde à 137 battements/min, la SaO2 à 96% à l’air ambiant.

Signes d’insuffisance cardiaque globale : bruit de galop gauche, râles crépitants aux bases pulmonaires, hépatomégalie et œdèmes des membres inférieurs.

La biologie retrouve un BNP à 1000,70 pg/ml, une HbA1c à 9,80%, une bonne fonction rénale et hépatique.

ECG en flutter rapide justifiant la mise en route d’un traitement ralentisseur par digitalique et bétabloquant en association avec un traitement anticoagulant en vue d’une ablation programmée 3 semaines plus tard.

A l’échocardiographie transthoracique (ETT) :

• Dilatation bi-atriale prédominante à gauche avec thrombus de l’auricule gauche évident faisant saillie dans l’OG
• VG non dilaté, non hypertrophié, siège d’une hypokinésie basale et médiane des parois inférieure, antérieure et antéro-septale
• Dysfonction VG sévère avec une FEVG évaluée à 35%. Altération du Strain Global Longitudinal prédominant au niveau des segments basaux et médian et respectant les segments apicaux (SGL altéré à -9,8%)
• Pressions de remplissage gauche élevées
• Le ventricule droit présente une cavité réduite, sa fonction systolique est modérément altérée
• HTAP modérée avec une PAPS à 47 mmHg
• VCI dilatée non compliante et un épanchement péricardique de faible abondance

Figure 1 

• Cardiomyopathie avec de petits foyers de fibrose myocardique en antérieur et en inférieur
• Dilatation bi-atriale avec confirmation d’un thrombus intra OG

Figure 2

La patiente revient à J20 pour syncope 

Figure 3 : électrocardiogramme

Figure 4 : flutter atrial typique en BAV complet

Figure 5 : ablation flutter atrial

Fugure 6 : implantation d’un PM triple chambre 

Autres explorations

Enquête familiale :

• Autopsie de son fils (Espagne) : CMR avec mutation MYH7
• Test génétique de sa fille et de son petit-fils (résidant à l’étranger) retrouvant la même mutation MYH7

Biopsie des glandes salivaires : négative

Diagnostic

Cardiomyopathie restrictive familiale avec mutation MYH7 compliquée de troubles du rythme et de la conduction à type de :

• Flutter atrial typique
• Puis d’un bloc AV complet sous traitement ralentisseur indispensable

Le tout sur un terrain de dysfonction VG sévère à 35%

Attitude thérapeutique 

Compensation de la poussée d’IC aiguë à base de diurétiques de l’anse et de spironolactone.

Pour le flutter atrial compliqué de thrombus de l’auricule gauche : la patiente a été mise sous Rivaroxaban, digitalique et bisoprolol pour le ralentissement de la cadence ventriculaire. 
BAV complet syncopal justifiant la pose d’un pacemaker triple chambre.

Ablation par radiofréquence du flutter atrial après contrôle ETO confirmant la dissolution du thrombus de l’auricule gauche.

Discussion

Éliminer les principaux diagnostics différentiels : cardiomyopathie infiltrative et péricardite constrictive

Forme familiale de CMR à déterminisme génétique : mutation du gène MYH7 (c.1477A>G (p.Met493Val)) habituellement retrouvée dans les CMH et CMD, ainsi que chez les membres atteints de sa famille et qui s’exprime phénotypiquement par une CMR.

L’expression clinique d’une CMR est celle d’une IC globale, les complications notamment rythmiques et thrombo-emboliques sont fréquentes, et le pronostic est réservé.

La principale approche thérapeutique est symptomatique.

La transplantation cardiaque devrait être considérée chez les patients avec défaillance cardiaque sévère et devant une inefficacité thérapeutique.