Partie de flipper dans l’oreillette

Présentation du cas

Mme T., 80 ans

29/06/2022 : adressée au Centre de Compétences Cardiomyopathies pour bilan de CMH

Anamnèse:

• 2008 : coronarographie diagnostique pour troubles de la repolarisation ECG : normale
• 1^er AVC ischémique en 2012 sur FA paroxystique, Traitement par warfarine
• Récidive d’AVC en 2017, FA permanente, INR infra-thérapeutiques
• Ischémie subaiguë du membre inférieur droit en 2018 suite à un arrêt des anticoagulants en raison d’une hémorragie digestive haute
  • Échocardiogramme : hypertrophie septale à 21 mm, découverte d’une akinésie apicale
• Infarctus splénique et rénal droit en 2021 découverts suite à des douleurs abdominales
  • Bilan d’amylose (scintigraphie aux diphosphonates et recherche de gammapathie monoclonale) négatif
  • Mise sous Rivaroxaban
• Récidive d'AVC ischémique en janvier 2022
  • ETO : thrombus auricule gauche
  • IRM : séquelle d'infarctus apical associée à une hypertrophie myocardique prédominant au niveau du septum médian, à une dilatation bi-atriale majeure, et présence d'un thrombus dans l'auricule gauche et au sein de l'anévrisme apical
  • Traitement de sortie : warfarine + aspirine

Électrocardiogramme

Figure 1 : VASALVA

Échocardiographie

Figure 2 : profil restrictif, onde L

Figure 3 : altération du strain basal dyskinésie apicale

Vidéo 1 : HVG concentrique, petite cavité VG, dilatation biatriale sévère

Vidéo 2 : anévrysme apical

Figure 4 : VCI dilatée non compliante

Les hypothèses :

Cardiomyopathie restrictive et séquelle d’infarctus :

Hypothèse la plus probable

• Phénotype typique : petite cavité VG, hypertrophie modérée, dilatation OG sévère, profil mitral, VCI dilatée
• Accidents emboliques artériels multiples évoquant une possible embolie coronaire

Cardiomyopathie hypertrophique apicale compliquée d’anévrysme apical :

Possible:

• Apex difficile à visualiser dans les incidences conventionnelles, notion de troubles de la repolarisation ayant motivé une coronarographie : une CMH apicale a pu être méconnu

Mais moins probable:

• Anévrysmes apicaux décrits dans les CMH, mais généralement associés à des obstructions médio-ventriculaires ¹
• ECG peu évocateur
• Encore une fois l’aspect écho est typique d’une CMR

A. ciné-IRM

Vidéos 3 et 4 : Petite cavité VG, oreillettes dilatées - Anévrysme apical - Thrombus apex et auricule

Vidéo 3

Vidéo 4

B : post-gadolinium

Figure 5 : réhaussement tardif transmural apical et sous-endocardique latéral

C : T1 mapping

Figure 6 : T1 natif légèrement augmenté dans le septum et la paroi latérale (fibrose)

Figure 7 : T1 post-contraste diminué à l’apex (nécrose)

Résultats de l'analyse génétique du 28/06/2022

• Variant pathogène (c.772G>A) au sein du gène MYBPC3

13/10/2022 admission aux urgences de son hôpital d’origine pour douleurs thoraciques et dyspnée

• ECBU positif à Proteus Mirabilis, mise en route d’un traitement par Cefixime
• INR à 4 motivant la baisse de la dose d’AVK
• Transfert dans le service de cardiologie local, constatation d’un INR à 1,4
• Échocardiogramme transthoracique : volumineux thrombus de 40 mm de diamètre au toit de l’OG
• Patiente mise sous héparine intraveineuse et transférée au CHU

Images supplémentaires

Vidéos 5 à 7 et figure 9 : Masse arrondie de 43 mm de diamètre flottant librement dans l’oreillette gauche avec enclavement périodique dans l’orifice mitral : « ball thrombus »

Vidéo 5

Vidéo 6

Vidéo 7

Figure 8

Traitement et gestion réels du cas

• Extraction chirurgicale
• Ligature de l’auricule et résection de l’anévrysme apical

Figure 9 : ball thrombus

Figure 10 : thrombus auricule

Courtesy of Pr. Olivier BOUCHOT

Discussion et conclusion :

Le « ball thrombus », ou « free floating thrombus » :

• Forme rare, souvent rapportée dans un contexte de RM ou prothèse mitrale avec fibrillation atriale permanente
• Seulement 3 cas associés à une cardiomyopathie hypertrophique ou restrictive sans pathologie mitrale ont été rapportés dans la littérature ¹
• Taille moyenne dans la littérature (40 mm)
• Mouvement tournoyant et les collisions avec la valve expliquent probablement l’acquisition d’une forme sphérique

Les mutations sarcomériques (MYBPC3 dans ce cas) :

• Cardiomyopathies de phénotypes différents : hypertrophique le plus souvent, mais aussi restrictive. Frontières entre les différentes formes de cardiomyopathies ²

L’anévrysme apical : complication possible des CMH avec obstruction médio-ventriculaire ou apicale, associé à un risque élevé de mort subite rythmique et évènements thrombo-emboliques ³ :

• Dans notre cas l’hypothèse d’une embolie coronaire, en l’absence de notion d’obstruction ou de souffle

Multiplicité des épisodes emboliques et des territoires impliqués + 2 sites de thrombose, l’auricule, et l’apex ventriculaire :

• La résection chirurgicale de ces sites était la seule décision logique malgré l’âge, avec des suites heureusement simples

Références

^{1. Karim F, Sharma P, Bahl A. Left atrial ball valve thrombus in restrictive cardiomyopathy and normal mitral valve: Loose cannon in heart. Indian Heart J. 2015 Dec; 67 Suppl 2:S58-612. Olivotto I, d’Amati G, Basso C, Van Rossum A, Patten M, Emdin M, Pinto Y, Tomberli B, Camici PG, Michels M. Defining phenotypes and disease progression in sarcomeric cardiomyopathies: contemporary role of clinical investigations. Cardiovasc Research 2015; 105:409–423 3. Rowin EJ, Maron BJ, Haas TS, Garberich RF, Wang W, Link MS, Maron MS. Hypertrophic Cardiomyopathy With Left Ventricular Apical Aneurysm: Implications for Risk Stratification and Management. J Am Coll Cardiol 2017; 69:761-773}