Hypertrophie fatale : le temps presse !

Présentation du cas

• Antécédents : aucun
• Traitements : aucun
• Anamnèse : depuis 3 semaines la patiente présente une tension au niveau de la mâchoire avec impossibilité de l’ouvrir normalement. Elle ressent une sensation de striction au niveau de la gorge, associée à une asthénie et une dyspnée progressive. Depuis 1 mois elle note une modification de la voix, une dysgueusie, ainsi qu'une anorexie avec perte de poids de 4kg

Examen Clinique 

Hémodynamique stable avec une pression artérielle à la tendance basse (100/55 mmHg). Les bruits du cœur sont irréguliers et rapides avec un souffle d’insuffisance mitrale gradé à 3/6. 

Très discrets œdèmes des membres inférieurs prenant le godet aux chevilles. 

La patiente est dyspnéique (NYHA3) sans signe de lutte avec une saturation en air ambiant à 95%. 

Le murmure vésiculaire est aboli aux bases. L’abdomen est souple et indolore. 

L’examen neurologique est normal. Sur le plan cutané/muqueux on note un hématome bi-palpébrale peri-orbitaire ainsi qu’une macroglossie.

Bilan biologique : 

• Absence de trouble ionique, fonction rénale normale (DFG > 90 mL/min/1,73m2)
• Leucocytes 4,5 G/L, Hémoglobine 130 g/L
• Bilan de coagulation : rTCA 1,18, TP 61%, fibrinogène 2,5 g/L
• CRP 6,5 mg/L
• Troponine I HS 322 ng/L, NT-proBNP 7008 ng/L, pas de cholestase, ni cytolyse hépatique, TSH 2,0 mUI/L

Électrocardiogramme

Figure 1

Échographie transthoracique

Figure 2 : coupe parasternale « grand axe »

Vidéo 1 : coupe parasternale « grand axe »

Vidéo 2 : coupe apicale 4 cavités

Figure 3 : FEVG selon Simpson Biplan

Figure 4 : left ventricular global longitudinal strain

Vidéo 3 : échographie pleurale droite (image similaire à gauche)

Figure 5 : coupe sous costale

Questionnaire

La bonne réponse était la D : Complément de l’examen biologique - à savoir : électrophorèse des protéines sériques, dosage des chaines légères urinaires (Bence Jones) et sanguines.

Plusieurs éléments nous orientent vers le diagnostic d’amylose AL :

• Anamnèse : altération de l’état général avec amaigrissement
• Clinique : macroglossie, dysgueusie, hématome périorbitaire (signe de l’endoscopiste)
• ECG : micro-voltage marqué, fibrillation atriale et trouble conductif (bloc de branche gauche)
• ETT : sérites (épanchements pleuraux bilatéraux bilatéraux de moyenne abondance, épanchement péricardique circonférentiel non menaçant), atteinte pancardiaque (hypertrophie ventriculaire gauche et droite, épaississement des feuillets valvulaires). Aspect du GLS en cocarde (ou « œil de bœuf ») très évocateur.

L’amylose AL est une urgence hématologique !

L’examen paraclinique à réaliser en urgence est un bilan biologique comprenant : électrophorèse des protéines sériques, dosage des chaines légères urinaires (Bence Jones) et sanguines.

Voici le résultat biologique de la patiente : 

Figure 6 

Figure 7

Traitement et gestion du cas

La patiente a été muté rapidement en service d’onco-hématologie.

Après biopsie des glandes salivaires et de la graisse sous cutanée, le diagnostic d’amylose AL a été confirmé.

La patiente a bénéficié d’une cure de DARATUNUMAB-VELCADE-ENDOXAN avec une amélioration initiale de son état clinique.

Malheureusement, la patiente décédera 3 semaines après le diagnostic d’une mort subite à domicile.

Discussion

Ce cas clinique nous rappel une fois de plus la nécessité d’un diagnostic rapide et précoce de l’amylose AL.

L’errance diagnostic a favorisé l’installation insidieuse mais patente de la maladie, qui s’est avéré fatal dans ce cas.

Ne pas sous-estimer l’apport de la sémiologie, qui dans cette situation aurait pu permettre un diagnostic précoce : macroglossie, hématome des paupières

L’amylose cardiaque est dominée par 2 principales étiologies : l’amylose ATTR de loin la plus fréquente et l’amylose AL plus rare, mais qui relève d’une urgence hématologique.

L’ACC nous propose un algorithme simple de diagnostic de l’amylose cardiaque. On remarquera que les examens biologiques hématologiques (Electrophorèse des protéines sériques, chaines légères sériques et urinaires) se trouvent en tête de l’algorithme, représentant un réel garde-fou du diagnostic de l’amylose AL.

Figure 7 : algorithme diagnostic de l’amylose cardiaque – ACC 2023