Dysfonction biventriculaire : pas qu’une affaire de coronaires

Contexte clinique

Patient âgé de 60 ans, consulte pour la première fois en mars 2023 pour exploration d’un tableau d’asthénie marquée avec dyspnée.

Ses principaux antécédents

• Paraparésie congénitale avec plusieurs interventions chirurgicales orthopédiques des membres inférieurs
• SAOS appareillé

Pas d’antécédent familial de cardiopathie, n’a pas d’enfants.

Une première échographie transthoracique : FEVG de 48%, VG discrètement hypertrophié, pas de valvulopathie mitro-aortique significative, VD normofonctionnel.

IRM myocardique : dysfonction ventriculaire gauche modérée de 43% associée à une hypertrophie ventriculaire gauche concentrique (SIVd 16mm) sans obstruction, dysfonction VD modérée, pas de fibrose.

Mis sous Empagliflozine, Eplerenone 25mg.

Électrocardiogramme

Figure 1 : électrocardiogramme

Dysfonction biventriculaire + troubles de la dépolarisation chez un homme de 60 ans = Cardiopathie ischémique jusqu’à preuve du contraire.

Mais ...

Coronarographie = normale !

Vidéo 1

Vidéo 2

Échographie transthoracique

Vidéo 3

Vidéo 4

• Profil mitral restrictif
• Onde E' latérale abaissée à 6,7 cm/s
• SLG altéré -7,6% avec gradient base apex

Figure 2

Figure 3

Figure 4

On pousse le bilan..

1. Biologie

• Créatinine 50 Umol/L soit un DFG 112 mL/min/1,73 (mais surestimé sur sarcopénie)
• Troponine 49 ng/L
• NTProBNP 978 pg/mL
• Bilan martiale normale
• Profil électrophorétique normal
• Absence d’anomalie à l’immunofixation sérique et urinaire
• Dosage des chaines légères libres kappa  discrètement au dessus de la limite supérieure à 21,8 mg/L, taux de lambda libres normal (12,37 mg/L) soit un ratio légèrement augmenté à 1,76
• Activité alpha galactosidase A normale

2. Scintigraphie osseuse : fixation de grade 3 du score Perugini !

Figure 5

Figure 6

Figure 7

Il s'agit bien d'une amylose à TTR

Une biopsie des glandes salivaires appuiera l’hypothèse diagnostique :

Figure 8

Finalement

• Prélèvements génétiques à la recherche d’une mutation dans le gène de la transthyrétine : absence de mutation retrouvée donc amylose à TTR sauvage
• Introduction d’un traitement par TAFAMIDIS 61mg
• Exploration électrophysiologique devant des QRS larges d’aspect indifférencié : pas d’argument pour un trouble conduction de haut degré
• Holter ECG tous les 6 mois pour traquer les troubles du rythme supraventriculaires (FA ++) et les troubles conduction
• Surveiller l’apparition de signes neurologiques (type canal carpien)

Discussion

1. Recherche de cardiopathie infiltrative systématique quand HVG non expliquée par une origine post-hypertensive ou valvulaire (RAo) (mais attention association possible Rao + amylose)
2. Scintigraphie osseuse : un examen clé dans la suspicion d’amylose et bilan biologique pour éliminer la forme AL car urgence thérapeutique
3. Se méfier de l’âge +++
4. Rechercher des signes cliniques pouvant orienter le diagnostic à l’interrogatoire (canal carpien, canal lombaire étroit, hypotension après HTA)
5. Nouvelles thérapeutiques prometteuses en cours d’étude : étude Apollo B sur le Patisiran, protocole Neurimmune