Diminution des performances sportives d’un jeune nageur

Contexte clinique

Patient de 16 ans, ayant pour unique antécédent un asthme bien équilibré, réalise une VO2 pour investiguer une limitation de ses performances sportives ressenties sur les derniers entraînements.

Épreuve d’effort couplée à une mesure des échanges gazeux :

Épreuve maximale avec QR > 1, puissance maximale atteinte de 220 W (85% de la théorique), FC maximale à 190 bpm soit 102% de la théorique

1. Capacités aérobies : Pic de VO2 à 45,2 mL/min/Kg soit 94% de la VO2 maximale théorique, normale en comparaison à celle d’un sujet sédentaire de même âge et de même poids, mais anormalement basse pour un sujet avec son niveau d’activité sportive - 1er seuil ventilatoire atteint à 75 %de la VO2 maximale théorique, témoignant d’un conditionnement périphérique satisfaisant
2. Réserve ventilatoire : satisfaisant en fin d’effort avec une réserve à 42 % du VEMS 
3. Capacités cardiovasculaires : ECG de base retrouvant des troubles de la repolarisation à type d’ondes T négatives diffuses.

Figure 1 : Électrocardiogramme

Diminution de la TA à l’effort, passant de 128/88 à 100/40 mmHg.
Augmentation progressive du pouls d’O2, jusqu’à 92% de la théorique, témoin d’une augmentation progressive du VES à l’effort.

Biologie:

• Créatinine à 77 umol/L, DFG à 128 mL/min
• Ionogramme sanguin sans anomalie
• Troponine à 26 ng/L
• NT-proBNP à 5024 pg/mL
• Hb à 16,6 g/dL, Plaquettes à 294 G/L, leucocytes à 4,5 G/L
• Bilan martial normal
• Electrophorèse des protéines sériques normale
• Absence de protéinurie, immunofixations sérique et urinaire négatives, dosage des chaînes légères libres sériques normal avec ratio équilibré à 1,4

Holter-ECG 24h : 176 ESV isolées sans salve, absence d’arythmie à l’étage supra-ventriculaire

Échographie :

(Vidéos 1 et 2) :

Vidéo 1 - ETT : Coupe parasternale grand axe

Vidéo 2 - ETT : Coupe parasternale petit axe

Résultats de l'échographie

• FEVG à 50 % en SBP sur VG hypertrophié de manière concentrique (prédominance en antéro-septo-basal), SIVd 22 mm, PP à 18 mm
• Hypokinésie globale
• SLG très altéré à -10% sans gradient
• Absence d’obstruction au repos ni au Valsalva
• Présence d’un SAM responsable d’une IM minime non quantifiable
• OG de taille limite (volume à 32 mL/m2), diamètre antéro-post à 28mm
• PM de type 1, E/E’ à 10
• VD non dilaté, hypertrophié avec épaisseur paroi libre à 7,5 mm, fonction systolique préservée
• Absence d’HTP
• VCI fine et respirante
• Aorte ascendante non dilatée
• Lame d’épanchement péricardique latéro-VD

Vidéo 2 - ETT : Coupe parasternale petit axe

IRM

Figure 2 : séquence de rehaussement tardif

Figure 3 : séquence de rehaussement tardif

IRM conclusion

Hypertrophie myocardique concentrique asymétrique évocatrice d’une CMH de type Maron III.
Altération légère de la FEVG à 48% avec légère augmentation des volumes (VTDVG à 102 mL/m2).
Epaisseur myocardique maximale de 24 mm sur le segment antéro-septo-basal, masse myocardique de 139 g/m2.
Fibrose mésomyocardique quantifiée à au moins 8 % du volume myocardique total.
Absence de thrombus intracardiaque, d’exclusion apicale, d’obstruction sous-aortique.

Diagnostic

CMH sarcomérique devant l’aspect ECG, échographique, IRM et biologique en faveur.

• Compliqué d’insuffisance cardiaque avec une FEVG à 48 %
• Non obstructive au repos ni au Valsalva (non évaluée à l’effort)
• Risque rythmique élevé à 4,01% à 5 ans

Prise en charge de la dysfonction VG : introduction BISOPROLOL à dose croissante.

Prise en charge rythmique : décision collégiale de la pose d’un DAI sous-cutané en prévention primaire.

Prélèvement génétique réalisé après accord parental (patient mineur).

Contre-indication à la pratique sportive jusqu’à réévaluation.

Discussion

Interêt de la VO2 chez le sportif pour explorer une symptomatologie inhabituelle et éliminer une forme limite du cœur d’athlète.

Figure 4 : recommandations CCS et GERS-P - 2009

^{Figure empruntée au Pr Schnell, service de médecine du sport, CHU Rennes}

Figure 5  - ECG

^{Drezner J et al. Interna-onal criteria for electrocardiographic interpreta-on in athletes. BJSM 2017}

Rappels sur la CMH sarcomérique

Prévalence de la CMH sarcomérique: entre 1/200 et 1/500.

Éléments évocateurs :

• Le plus souvent asymétrique mais peut parfois être diffuse
• Le plus souvent associée à une obstruction au repos ou déclenchée au Valsalva, ou à l’orthostatisme ou à l’effort
• S’associe fréquemment à des anomalies comme des cryptes, insertions inhabituelle des piliers ou piliers surnuméraires, élongation de la grande valve mitrale, des bandelettes paraseptales d’insertion basses

Rappels sur la CMH sarcomérique

Élimination des autres causes de cardiopathie hypertrophique, en s’aidant :

• Des signes cliniques associés (syndromes polymalformatifs, dystrophie musculaire, une insuffisance rénale et antécédents d’AVC, diabète et surdité précoce, neuropathie sensitivo-motrice)
• De l’âge au diagnostic (Fabry avec atteinte cardiaque à évoquer vers 35-40 ans, amylose à TTR à évoquer chez l’adulte)
• De la biologie (dosage de l’activité de l’alpha-galactosidase, recherche d’une anomalie monoclonale)

Figure 6 : Lignes directrices ESC sur le diagnostic et la prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique

^{2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: the Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology}

Figure 7 : prise en charge de l’insuffisance cardiaque dans la CMH

^{Maron, B, Desai, M, Nishimura, R. et al. Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review} 

Indications du DAI dans la CMH, nouvelles recommandations ESC 2023

Critères associés à une augmentation du risque de mort subite dans la CMH :

• Âge : survient plus souvent chez le sujet jeune
• TVNS
• La sévérité de l’hypertrophie (épaisseur proche de 30 mm)
• Antécédents familiaux de mort subite
• Antécédent de syncope
• Sévérité de l’obstruction
• Diamètre de l’OG

Paramètres retrouvés dans le score HCM-SCD Risk (patients de 16 ans et plus) et HCM Risk-Kids (< 16 ans).

Autres éléments pouvant orienter la décision: FEVG < 50 %, présence d’un anévrisme apical VG, fibrose étendue à l’IRM (seuil de 15 %).

*2023 ESC guidelines Cardiomyopathies (Figure 8 et 9)

Figure 8

Figure 9