CMH et bilan génétique : ne rien lâcher, cela finit souvent par payer !

1ère consultation le 18/08/2003 :

• Croissance staturo-pondérale normale pour l’âge - Pas de symptomatologie fonctionnelle aux efforts
• 1er enfant du couple
• Pas de particularités morphologiques à l’examen clinique

Contexte familial décès de 2 oncles maternels jeunes :

• 10 ans : Myopathie + cardiomyopathie hypertrophique (décès insuffisance respiratoire)
• 25 ans: possible infarctus (sans certitude)

Contexte clinique - 1ère consultation 18/08/2003

Découverte d’une cardiomyopathie hypertrophique obstructive modérée prédominant sur le SIV (mesuré à 16mm) avec gradient max 21mmHg en sous aortique.

ECG : HVG électrique majeure avec aspect QS avF et V6 (tracé de l’épode non disponible).

Mise en place d’un traitement bétabloquant.

Le bilan étiologique en  2003 normal : métabolique (lactates, corps cétoniques) et génétique (recherche variants des gènes chaine lourde myosine et protéine C cardiaque).

Les échographies cardiaques des parents sont normales.

Testing musculaire initial normal

Contexte Clinique – Évolution

Voici le résultat de l'échographie réalisé lors de la consultation :

Figure 1 : échographie

• Apparition de 1ers symptômes à l’âge de 3 ans ½ : dyspnée NYHA 3, sueurs nocturnes et grande fatigabilité à l’effort
• Devant symptômes + SIV à 20mm à l’échographie et ntproBNP >7000 ng/l : décision de Myomectomie chirurgicale (Konno modifié) (04/10/06)
• Nouveau bilan génétique en 2007 : NORMAL
• Le 03/09/2009 (8 ans) : Implantation d'un DAI en prévention primaire devant association : SIV > 20mm (partie médiane et basale), antécédents familiaux et absence d’élévation de la TA à l’épreuve d’effort
• Dès 8 ans: cassure staturo-pondérale se majorant à l’adolescence (-4 DS)

Complément bilan étiologique en 2015

• Métabolique : maladie de Pompe et Fabry écartées
• Neurologique : bilan neuro-musculaire normal (ENMG)
• Génétique (mutations habituelles CMH) : négatives
• En 2016: Bilan pré-transplantation cardiaque
• En 2017: Elargissement analyses génétiques (CGH Array) > Diagnostic de Dystrophie d’EMERY DREIFUSS liée à l’X (gène FLH1)
• Le 21/08/2018: TRANSPLANTATION CARDIAQUE (suites post transplantation lourdes – 7 mois réanimation; Lymphome B à grandes cellules EBV induit suivi depuis 2019)

Vidéo 1 :  échographie

Traitement et gestion réels du cas

Depuis le diagnostic en 2003 (à l'âge de 2 ans) : prise en charge standard et séquentielle de la myocardiopathie hypertrophique selon les recommandations et basée sur la symptomatologie.

Répétition des bilans génétiques (2005, 2007, 2015) pour obtenir le diagnostic de maladie d’EMERY DREIFUSS liée à l’X 1 an seulement avant la transplantation cardiaque et 14 ans après le diagnostic de CMH (en 2017).

Diagnostic également posé chez son petit frère à l’âge de 15 ans avec phénotype de CMH à l’échographie (qui était normale à 10 ans) avec profil restrictif.

Discussion

Dans la dystrophie musculaire d’EMERY-DREIFUSS :

• Phénotype cardiaque majoritairement CMD
• Exception faite lorsque liée à l’X et au variant FLH1 où le phénotype cardiaque le plus fréquent est la CMH

Dans cette pathologie: contractures articulaires et faiblesse musculaire lentement progressive (parfois tardives et/ou difficile à distinguer des symptômes cardiaques).