Une schizophrénie… induite ?

Enquête

Vous reprenez son dossier avant votre examen, et voyez que le bilan de sa CMH a été réalisé en 2016, après sa sortie de réanimation :

• ETT (cf. infra)
• IRM (cf. infra)
• Coronarographie (normale)
• Holter ECG (pas de troubles du rythme)
• HCM score à 2,78 %: pas d’implantation de DAI (< 4 % - 4 à 6 % - > 6 %)
• Echographie d’effort ne retrouvant plus d’obstruction intra VG après introduction d’ATENOLOL 50 mg x 2/j. (< 30 mmHg repos et effort/Valvsalva)
• Patient asymptomatique

Résultats de l'ETT et de l’IRM cardiaque

ETT : Parasternale grand axe avec couleur

ETT : Parasternale grand axe

IRM : ciné 4 cavités

IRM : ciné LVOT

Il a ensuite été suivi de manière régulière, annuellement, entre 2016 et 2019.

Initialement asymptomatique, sans obstruction significative à l’effort jusqu’en 2019, il a alors développé une dyspnée NYHA II. Le gradient intra VG s’est majoré à 46 mmHg au repos, l’IM apparaissait modérée sur le SAM.

• Il a alors été décidé dans ce contexte de réaliser une alcoolisation septale.

Angiographie pré alcoolisation

Angiographie post alcoolisation

• Occlusion de la 3^ème septale avec un ballon.
• Injection de Sonovue permettant de montrer par surbrillance la zone du septum au niveau du bourrelet septal, mais aussi d’un pilier aberrant.
• Alcoolisation

ETT post alcoolisation septale :

Bourrelet septal normokinétique

Persistance d’obstruction Gdt max 80 mmHg (œdème ?)

IM minime à modérée

ETT : Gradient intra VG post alcoolisation, au repos

Le patient a été revu pour ETT + consultation à 6 mois en octobre 2019

• Il restait très symptomatique, avec une dyspnée NYHA III
• Le gradient intra-VG a été mesuré à 130 mmHg au repos, et l’IM semblait alors moyenne sur le SAM
• Tentative de relai de l’ATENOLOL par du NADOLOL 80 mg x 2/j, sans modifications sur le gradient ni les symptômes
• Décision de myomectomie chirurgicale

Myomectomie septale VG + anneau mitral n° 32 le 04/12/2019

• Pas de complications per op ni post op.
• ETT de sortie de chirurgie cardiaque : Gdt intra VG 18 mmHg, pas d’IM, gradient OG/VG 7 mmHg

Suite à la chirurgie, il a été revu en consultation + ETT à 6 mois en juillet 2020

• Franche amélioration de la symptomatologie
• Absence de gradient intra VG. Gradient OG/VG 4 mmHg. Absence de fuite mitrale
• Importante dysfonction diastolique, expliquant probablement la part de dyspnée résiduelle (NYHA II). Pour rappel, BPCO associée.
• Diminution, dans ce contexte, du NADOLOL à 40 mg x 2/j

Consultation à un an en 2021

Apparition d’une dyspnée NYHA III, mais patient ayant par ailleurs interrompu son traitement par Ventoline et Innovair.

Il a été demandé une ETT de contrôle de principe afin d’évaluer la part cardiologique à cette dyspnée.

Ce qui nous ramène à votre examen de ce jour, où vous voyez le patient pour la première fois.

ETT

• FEVG 60 %
• Bourrelet septal 19 mm non obstructif, Gdt 15 mmHg au repos et après Valsalva
• IM minime
• RM moyen à sévère (planimétrie 1 cm², surface par PHT 1 cm², Gdt moy 7 mmHg)

La bonne réponse est : "Bilan étiologique de la CMH"

Vous prévoyez une réévaluation complète en hospitalisation de jour, dont voici les résultats :

• IRM myocardique (cf. infra)
• ETT d’effort : non informative. Patient arrêtant à 60 W pour fatigue.
• Holter ECG (quelques ESV isolées)
• Bilan biologique secondaire de la CMH (Étiologie ?)
• CMH risk score 2,87 %

IRM : Viabilité PA

IRM : ciné LVOT

• CMH diffuse, FEVG 60 %
• Séquelle de myomectomie
• Apex anévrysmal, fibrosé et dyskinétique
• Epaisseur max septum 20 mm
• ECV pathologique à 33 % T1 natif abaissé à 925 ms

Bilan biologique pour bilan étiologique, non fait jusqu’alors

Consultation interniste en mai 2022

• Douleurs diffuses à l’effort : crises thermoalgiques / acroparesthésies
• Sensation vertigineuse : abolition des ROTs
• Facies infiltré « léonin »
• Angiokératomes pulpaires, sur la verge et labiaux
• Hypohydrose

=> Maladie de Fabry de phénotype classique

Traitement et gestion réels du cas

Début d’un traitement par Fabrazyme (Agalsidase Béta / 15 j, première injection le 22/08/22)

Patient vu en HDJ tous les 15 jours pour injection du traitement.

Suivi conjoint par internistes, pneumologues et cardiologues.

Régression complète de la dyspnée.

• Réévaluation ETT en juillet 2023 : CMH paroi postérieure mesurée à 24 mm.
• Pas d'obstruction au repos.
• FEVG 55 %.
• Plastie mitrale non fuyante, sténosante stable, gradient moyen 7 mmHg, surface PHT 1,4 cm².
• Pas d'hypertension pulmonaire.

Episodes de palpitations révélant des salves de TVNS motivant la discussion avec rythmologues (consultation à venir) pour implantation de DAI.

Discussion

Devant une CMH, évoquer systématiquement une maladie de surcharge : amylose, hémochromatose, maladie de Fabry.

L’atteinte cardiaque de la maladie de Fabry peut bénéficier d’un traitement étiologique spécifique.

Plus de 50 % des patients avec maladie de Fabry décèdent de complications cardiovasculaires. Elles constituent la première cause de décès dans la maladie de Fabry à un âge moyen de 55 ans chez l'homme, et 66 ans chez la femme.

Maladie de Fabry, rappels :

• Maladie héréditaire de transmission liée au chromosome X, due au déficit en α-galactosidase A
• 1 naissance sur 80 000, soit 600 patients en France
• Accumulation de glycosphingolipides avec manifestations systémiques
• Traitement par enzymothérapie substitutive à même d’éviter la survenue de lésions irréversibles. (retard fréquent au diagnostic : 29 ans en moyenne).
• Signes cliniques évocateurs : douleur des mains ou des pieds ;  impression de ne pas transpirer suffisamment ;  difficulté d’adaptation à la chaleur et à l’exercice physique ; angiokératomes, dépôts cornéens à l’examen à la lampe à fente (signe quasi pathognomonique)

Pourquoi « une schizophrénie… induite » ?

IRMC ne retrouvant finalement par de signes d’ischémie !

Conclusion

La maladie de Fabry peut revêtir des aspects inhabituels.

Toujours penser à une cause secondaire lors de la découverte d’une CMH (et de surcroit à une cause curable) : ne jamais négliger le bilan étiologique.

Références

1. Maladie de Fabry : physiopathologie, présentations et pronostic des atteintes cardiovasculaires - Pr Hagege – Cardio-online
2. Mroczek M, et al - A. Neuropsychiatric Symptoms and Their Association With Sex, Age, and Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Systematic Review. Front Psychiatry. doi : 10.3389
3. Shen YC et al. Psychosis in a patient with Fabry's disease and treatment with aripiprazole. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry doi : 10.1016