Électrocardiogramme dans la maladie de Fabry

Mis à jour le lundi 22 mars 2021
dans
A.A. Hagège

Auteur :
Pr Albert Alain Hagège
Chef du département de Cardiologie
HEGP, Paris

Dans la maladie de Fabry, l’existence d’un espace PR court (< 12 msec) en l’absence de voie accessoire est due à la surcharge en sphingolipides myocardiques.

C’est une constatation fréquente (# 15% des cas) en cas d’atteinte cardiaque de la maladie de Fabry, et toute CMH avec PR court doit faire évoquer la maladie.

Une étude multicentrique rétrospective récente a démontré l’utilité de l’ECG pour le diagnostic de maladie de Fabry en cas de CMH.
Ainsi, lorsque l’on compare les ECG de patients adultes (> 18 ans) avec HVG ≥ 13 mm dans 2 cohortes de 111 patients Fabry et 111 patients avec CMH sarcomèriques, appareillés pour le sexe, l’âge et le degré d’HVG, on constate plus fréquemment dans la maladie de Fabry :

  • Une HVG symétrique (68 % vs 22 % ; p<0.001)
  • Un PR plus court (p=0.009) et des QRS plus larges (p<0.001)
  • Un bloc de branche droit complet (22 % vs 3 % ; p<0.001) ou incomplet (13 % vs 1 % ; p<0.001)
  • Des anomalies non-spécifiques de conduction intraventriculaire (13 % vs 4 % ; p=0.014)
  • Des anomalies de la repolarisation en territoire inférieur, qu’il s’agisse d’un sous-décalage de ST (13 % vs 1 % ; p=0.001) et/ou d’ondes T négatives (34 % vs 19 % ; p=0.01)
  • Une onde R ample en aVL (R ≥ 11 mV : 46 % vs 23 % ; p<0.001) et/ou en V5 (1.8 vs 1.4 mV ; p=0.009).

Par contre, les ondes Q pathologiques en territoire inférieur sont uniquement présentes en cas de CMH.

Figure : ECG dans la maladie de Fabry avec HVG et dans la CMH sarcomèrique

En analyse multivariée, PR court, QRS large, bloc de branche droit, onde R ≥ 1.1 mV en aVL, et ST sous-décalé en postérieur prédisent de manière indépendante le diagnostic de maladie de Fabry.
Un score diagnostic dérivé permet de prédire assez fiablement le diagnostic de maladie de Fabry avec une sensibilité de 69 %, une spécificité de 84 %, et des valeurs prédictives positives de 82 % et négatives de 72 %.

Figure : Calcul du score ECG de probabilité de maladie de Fabry
BBD : bloc de branche droit ; i/c : incomplet, complet ; s/d: sous-décalé

Le simple ECG peut donc aider à différencier HVG du Fabry et CMH sarcomèrique. La présence d’un voltage élevé du QRS et/ou d’ondes Q pathologiques en territoire inférieur doivent orienter vers une CMH sarcomèrique.

Référence :

Ditaranto VGR, et al. Standard ECG for differential diagnosis between Anderson-Fabry disease and hypertrophic cardiomyopathy. Heart 2021 Feb 9; heartjnl-2020-318271. doi: 10.1136/heartjnl-2020-318271

 

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : dépistage clinique en milieu cardiologique"

 

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