1 minute de lecture

Cardiomyopathies et péricardite

Profil génétique et pronostic des cardiomyopathies dilatées chez les afro-caribéens sur une cohorte martiniquaise

Les présentations du CCF à l'ESC 2025

Publié le mercredi 3 septembre 2025

Charlotte Elcroix

Charlotte Elcroix

Pointe-à-Pitre

Introduction

  • Il existe de nombreuses étiologies aux CMD, mais un substrat génétique est suspecté jusqu’à 40% des cas
  • Malheureusement, la majorité des données dont nous disposons sont issues de travaux effectués chez des caucasiens ce qui limite leur utilisation chez les afro-caribéens.
  • Cela est particulièrement vrai en Martinique où aucune étude ne s’était encore attachée à décrire ces patients
  • L’objectif de ce travail était donc de décrire la prévalence et le profil génétique des CMD suivies au CHU de la Martinique, et de comparer leur phénotype ainsi que leur pronostic en fonction du statut mutationnel.

 

Le résumé de l'abstract 

Il s'agit d'une étude descriptive rétrospective menée au CHUM entre le 1er janvier 2020 et le 31 août 2024, chez les patients majeurs porteurs d’une CMD et adressés à la consultation de cardiogénétique.

 Sur 70 patients inclus, 46 ont effectué le test génétique et parmi eux, 22 se sont avérés positifs (48%).

Les mutations identifiées ont principalement concerné le gène TTN (35%) et MYH7 (27%) (Figure 1).

Profil génétique et pronostic des cardiomyopathies dilatées chez les afro-caribéens sur une cohorte martiniquaise.png

Figure 1

Les caractéristiques cliniques et paracliniques des patients étaient globalement comparables aux études contemporaines ainsi qu’entre les deux groupes, mutés et non mutés.

Toutefois, nous avons retrouvé un taux de mortalité (4 vs 0, p = 0,049) et une dilatation ventriculaire droite (VTDVDi 101 ± 39 vs 75 ± 13 mL/m2, p = 0,047) significativement plus importants chez les mutés.

Conclusion

Dans notre cohorte de CMD martiniquaise, une cause génétique a été identifiée chez presque la moitié des patients, ce qui était associé à un pronostic péjoratif avec plus de décès et plus d’atteintes ventriculaires droites.

Partager l'article :

Avec la participation de :
Collège des Cardiologues en Formation (CCF)

Dans la même thématique

Articles les plus lus