Cardiomyopathies

Maladie de Fabry : intérêt du dosage de lyso-Gb3 plasmatique

Auteur : Pr Dominique P. Germain Chef de service - Génétique Médicale, Directeur - Centre de Référence Coordonnateur de la Maladie de Fabry, CHU Raymond Poincaré, APHP – Université Paris Saclay, 92380 Garchesdominique.germain@uvsq.fr

Publié le jeudi 18 mars 2021

Maladie de Fabry : difficultés d'interprétation du test génétique

Auteur : Pr Dominique P. Germain Chef de service - Génétique Médicale, Directeur - Centre de Référence Coordonnateur de la Maladie de Fabry, CHU Raymond Poincaré, APHP – Université Paris Saclay, 92380 Garchesdominique.germain@uvsq.fr

Publié le mercredi 17 mars 2021

Maladie de Fabry et diagnostic biologique : dosage enzymatique / génotypage

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Publié le mercredi 17 mars 2021

Une nouvelle compréhension des bases génétiques de l'insuffisance cardiaque

Publié le mercredi 17 mars 2021

Signes d’alerte pour la maladie de Fabry

Auteur : Pr Albert Alain Hagège Chef du département de CardiologieHEGP, Paris

Publié le vendredi 12 mars 2021

Électrocardiogramme dans la maladie de Fabry

Auteur : Pr Albert Alain Hagège Chef du département de CardiologieHEGP, Paris

Publié le vendredi 12 mars 2021

Maladie de Fabry : orientation clinique initiale

Auteur : Pr Albert Alain Hagège Chef du département de CardiologieHEGP, Paris

Publié le vendredi 12 mars 2021

Dépistage de l’atteinte cardiologique en cas de maladie de Fabry

Auteur : Pr Patricia RéantCHU Bordeaux

Publié le vendredi 12 mars 2021

Utilité de la caractérisation tissulaire en IRM cardiaque en cas de CMH ou d’HVG inexpliquée

Auteur : Pr Patricia RéantCHU Bordeaux

Publié le vendredi 12 mars 2021

Les éléments d’imagerie pour l’orientation étiologique devant une CMH

Auteur : Pr Patricia RéantCHU Bordeaux

Publié le jeudi 11 mars 2021

Substances illicites et pathologie cardiaque

Publié le lundi 22 février 2021

Imagerie cardiaque : imagerie de l’amylose cardiaque

Publié le mardi 16 février 2021

Cardiopathies congénitales : tétralogie de Fallot

Publié le mardi 16 février 2021

Cardiopathies congénitales : QCM

Publié le mardi 16 février 2021

Cardiopathies congénitales : CIA fermeture percutanée

Publié le mardi 16 février 2021

Cardiopathies congénitales : CIV évaluation échographique

Publié le mardi 16 février 2021

Cardiopathies congénitales : CIA évaluation échographique

Publié le mardi 16 février 2021

eJESFC 2021 : découverte d'un épanchement péricardique

Publié le vendredi 12 février 2021

L’hémizygotie pour le variant p.Phe113Leu est associée chez les hommes qui en sont porteurs à une forme tardive de maladie de Fabry avec des manifestations cardiaques potentiellement sévères

Auteur : …

Publié le mercredi 9 décembre 2020

Le variant p.Asn215Ser (p.N215S) du gène GLA est le variant pathogène le plus fréquemment associé à la forme cardiaque de la maladie de Fabry dans les populations Caucasiennes

Auteur : …

Publié le mercredi 9 décembre 2020