Tout savoir sur la maladie de Fabry : paroles d’experts

Publié le lundi 10 mai 2021

Génétique, atteintes cliniques cardio-vasculaires et extra-cardiaques, imagerie, biologie : à travers cette série d'interviews, recevez une réponse à chaque question que vous pourriez vous poser sur la Maladie de Fabry.

Tout savoir sur la maladie de Fabry : paroles d’experts

Génétique

Quel est le mode de transmission génétique de la maladie de Fabry et comment faire l’enquête familiale ?

Les femmes sont-elles aussi touchées que les hommes par la maladie de Fabry ?

Quand et comment faire une demande de génotypage et qu’en attendre ?

Le dosage enzymatique peut-il remplacer le test génétique ?

Atteintes extra-cardiaques

Devant une CMH inexpliquée de l’adulte, quels antécédents familiaux doivent faire évoquer une maladie de Fabry chez l’adulte ?

Devant une CMH inexpliquée de l’adulte, quels signes dans l’enfance ou adolescence sont évocateurs de maladie de Fabry ?

Devant une CMH inexpliquée de l’adulte, quels signes non cardiaques, cliniques ou d’imagerie, doivent orienter vers une maladie de Fabry ?

Quelles sont les situations cliniques qui doivent faire évoquer une maladie de Fabry chez l'adulte ?

Atteintes cliniques cardio-vasculaires

Quels sont les signes fonctionnels cardiaques susceptibles de révéler une maladie de Fabry ?

Devant une CMH inexpliquée de l’adulte, quels sont les antécédents personnels/familiaux et les particularités ECG qui doivent faire penser à une maladie de Fabry ?

Devant une CMH inexpliquée de l’adulte, quels examens biologiques faut-il demander devant une suspicion de maladie de Fabry ?

Quelles sont les principales complications cardiovasculaires de la maladie de Fabry ?

Imagerie

Devant une CMH inexpliquée, quand suspecter une maladie de Fabry en échocardiographie ?

Devant une CMH inexpliquée, quand suspecter une maladie de Fabry en IRM cardiaque ?

Y-a-t-il des atteintes cardiaques détectables en l’absence d’hypertrophie ventriculaire gauche ?

Y-a-t-il des présentations cardiaques qui ne soient pas des CMH classiques ?

Biologie

Quels examens biologiques prescrire en première intention en cas de suspicion de maladie de Fabry en ville ?

Quand prescrire un dosage enzymatique en ville ou à l’hôpital dans la maladie de Fabry ?

Comment prescrire un dosage enzymatique en ville ou à l’hôpital dans la maladie de Fabry ?

Que faire en cas de suspicion de maladie de Fabry chez une femme ?

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