Une hémopathie bénigne, une HVG maligne

Présentation du cas

Homme de 86 ans, hospitalisé pour des lésions dermatologiques aspécifiques.

• FDRCV : tabagisme sevré, diabète de type 2, HTA, dyslipidémie, surpoids
• ATCD : surdité non appareillée, maladie aortique modérée
• Traitement : Lercanidipine 20mg, verapamil LP 240mg, glimepiride 1mg

Examen clinique 

Souffle systolique au foyer aortique.

Lésions cutanées prurigineuses prédominantes aux avant bras, poignets et zones photo-exposées.

Biologie

La biologie est normale (pas d’insuffisance rénale, EPP, TSH, Vitamines B9/B12, normales).

Carence martiale pouvant expliquer le prurit :

• Au terme des explorations, diagnostic de purpura sénile et fragilité cutanée aggravés par l'utilisation des dermocorticoïdes, qui ont été arrêtés.
• ETT demandée pour réévaluation de la maladie aortique.

Echographie cardiaque transthoracique : PSGGA 

Vidéo 1

Vidéo 2

Vidéo 3

Paramètres échographiques

Figure 1

Figure 2

Figure 3

Figure 4

Figure 5

Figure 6

Figure 7 : Screening for cardiac amyloidosis. AV, atrio-venticular; ECG, electrocardiogram; ECV, extracellular volume; LGE, late gadolinium enhancement.

^{Garcia-Pavia P, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESCWorking Group onMyocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2021;42: 1554–68}

Le patient est hospitalisé en janvier 2021 pour un bilan d'amylose.

Examen clinique et ETT superposable

Figure 8

Biologie

Figure 9 : examen biologique

IRM du cœur (01/2021) évocatrice d'une amylose cardiaque 

• HVG avec épaisseur septale à 19 mm
• Épaississement du septum interatrial 
• Dilatation OG (25 cm²)
• VD non dilaté, hypertrophié, à fonction systolique conservée

Figure 10 : IRM du cœur

• Rehaussement tardif sous-endocardique circonférentiel prédominant sur le tiers basal et moyen du VG
• T1 myocardique natif élevé (1067 ms)
• VEC = 44 %

Figure 11

Figure 12

Bilan hématologique

Figure 13

Scintigraphie cardiaque avec traceur osseux

La tomographie permet de confirmer la fixation myocardique du traceur et d’identifier une fixation faible du traceur osseux.

Conclusion :

Hyperfixation intense du traceur osseux dans le cœur grade 3 de Perugini très évocatrice d’amylose TTR en l’absence de  chaines légères d’immunoglobuline.

Figure 14 : balayage corps entier

Figure 15 : acquisition tomographique

Qu’est ce qui a été fait ? 

BGSA : dans les limites histologiques de la norme. Absence de dépôt amyloïde au point biopsié.

Pas d’autre biopsie réalisée. Refus de la biopsie endomyocardique par le patient.

Génétique pour recherche de mutation TTR : 

• Négative : pas de variant pathogène

Holter ECG: 

• Pas de troubles du rythme ni de la conduction

Pour résumer :

• Clinique : patient âgé> 65ans; surdité; rétrécissement aortique modéré
• ETT : plusieurs éléments évocateurs du diagnostic d’amylose
• Bio : BNP et Troponine élevées ; insuffisance rénale
• Résultats hématologiques : limites, doute sur un pic monoclonal : MGUS ? Amylose AL ? Mais patient âgé, insuffisant rénal (intérêt du d FLC++) : en faveur d’un MGUS
• Scintigraphie osseuse : fixation de grade 3 = preuve histologique en l’absence de pic monoclonal

Après discussion collégiale, notamment avec l’hématologue : on retient le diagnostic d’amylose TTR sauvage avec MGUS associé: introduction d’un traitement par VYNDAQEL (TAFAMIDIS) initialement à 80mg/jour; puis relai par 61 mg/ jour. 

Evolution

Janvier 2021 à décembre 2022 (24 mois) : patient sous Tafamidis , stable.

Janvier 2023 : Aggravation de la dyspnée: NYHA II-III; BNP = 158 ng/L; Troponine négative; ETT de contrôle.

• HVG concentrique (13 mm), homogène, non obstructive; FEVG 60%; SGL modérément altérée (-14.2%) avec « apical sparing »
• PTDVG normale (E/E’=6)
• Maladie aortique sur valve tricuspide avec RAC serré (V max 4,1 m/s, gradient moyen 41 mmHg, IP 0,27, surface 0,95 cm²) et IA modérée (grade 2)
• OG très dilatée 80 ml/m²
• TAVI devant l'âge du patient

Vidéo 4

Figure 16

Figure 17

Figure 18

Figure 19

Figure 20

Conclusion 

Amylose TTR sauvage (sénile) : 

• Très fréquente : explosion des amyloses TTR: 25% à l’autopsie des > 80 ans
• Hommes: 90% des cas
• Intérêt de la scintigraphie osseuse++
• Protéine monoclonale très fréquente: 25%  des cas (MGUS)
• Biopsie extra cardiaque négative 1 fois/2 (Forme cardiaque isolée!!): intérêt de la biopsie endomyocardique++
• Association fréquente avec le rétrécissement aortique

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