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Maladie de Fabry : une maladie rare essentielle à connaître en milieu cardiologique

Publié le mercredi 14 octobre 2020

La maladie de Fabry est une maladie rare causée par une mutation morbide sur le gène (GLA) situé sur le chromosome X et codant pour une enzyme lysosomale, l’ α-galactosidase A (AGAL-A). Ce déficit enzymatique (avec diminution souvent majeure de ses taux circulants) entraîne une accumulation progressive de glycosphingolipides, le globotriaosylcéramide (ou Gb3) et sa forme désacétylée (le Lyso-Gb3) dans les cellules de l’organisme, notamment les cellules endothéliales et musculaires lisses vasculaires et les cardiomyocytes.

Il s’agit d’une maladie souvent grave, amputant l’espérance de vie très significativement, en raison en premier lieu des complications cardiaques, au premier rang desquelles l’hypertrophie ventriculaire gauche (HVG), mais aussi rénales (insuffisance rénale) et neurologiques (AVC) qu’elle entraîne.

À côté des formes dites « classiques » se révélant parfois à un jeune âge par des manifestations neurosensorielles diverses, il existe des formes tardives, se révélant à l’âge adulte, et notamment des formes cardiaques pures ou quasi -pures, se présentant le plus souvent comme une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) isolée, source d’un retard diagnostic malheureusement souvent considérable.

Et s’il est si important d’y penser, c’est que, outre le fait que l’enquête familiale aboutit souvent à la découverte précoce de nouveaux cas, il existe des traitements spécifiques visant à corriger le déficit enzymatique, efficaces sur la morbidité et la mortalité de l’affection, et ce d’autant plus qu’ils sont donnés précocement.

Quand penser à une maladie de Fabry devant une CMH ? Comment en faire le diagnostic ? Quels examens réaliser une fois le diagnostic confirmé ? Quelles sont les recommandations d’experts ? Ce sont les réponses à ces questions qui sont traitées ici par des articles scientifiques qui font références dans le domaine.

Alors, bonne lecture !