Rôle du conseil génétique et de l'enquête familiale dans la maladie de Fabry

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Mis à jour le lundi 6 septembre 2021
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Une vidéo réalisée avec le soutien institutionnel de Sanofi Genzyme

Sanofi Genzyme

Dans cette vidéo, Dominique Germain met en évidence l’importance des enquêtes familiales pour aller au-delà des patients et permettre d’apporter des bénéfices diagnostiques et thérapeutiques aux individus ainsi dépistés. Il aborde notamment les questions des origines et des schémas de transmission génétique de la maladie de Fabry, les choix de la méthode de diagnostic, le recours à l’arbre généalogique et au conseil génétique.

 

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