Plus de 40% des enfants atteints d'hypercholestérolémie familiale ne sont pas traités par statine en France

Maladie génétique fréquente, l'hypercholestérolémie familiale est associée à un risque cardiovasculaire élevé. Recommandées dès l'enfance, les statines restent trop rarement prescrites, rappellent le Pr Noel Peretti et ses collègues dans le résumé de leur présentation.

L'équipe a conduit une étude à partir du registre REFERCHOL, qui regroupe les données recueillies par 20 centres spécialisés français, pour identifier les facteurs associés à la mise sous traitement des enfants. Ils se sont centrés sur les données relatives aux enfants de 8-18 ans et leurs parents suivis dans le registre entre 2014 et 2020. Le diagnostic d'hypercholestérolémie familiale pouvait être génétique ou clinique.

Ils ont inclus 245 paires enfants-parents.

Après 2 ans de suivi en milieu spécialisé, seulement 58% des enfants étaient sous statine à 14 ans. Le LDL cholestérol diminuait de 43% mais restait supérieur aux recommandations chez quasiment les trois quarts des enfants (73%).

Les enfants traités avaient plus fréquemment eu un diagnostic génétique (81% versus 58%), ils étaient plus âgés (14 ans en moyenne versus 13 ans), étaient suivis depuis plus longtemps (3 ans en moyenne versus 1 an) et avaient un LDL-cholestérol avant traitement plus élevé (2,68 g/l versus 2,35 g/l) .

Selon l'analyse multivariée, les facteurs prédictifs de traitement précoce étaient : le diagnostic génétique (OR=2,59) et un âge plus élevé (OR=4,46).

Les parents des enfants traités avaient plus souvent bénéficié d'un diagnostic génétique et ils présentaient plus fréquemment des dommages vasculaires. Selon l'analyse multivariée, la présence d'un dommage vasculaire parental était associée à une probabilité triplée de traitement des enfants.

Pour les auteurs, ce résultat plaide en faveur d’un génotypage systématique durant l’enfance en cas de suspicion d'hypercholestérolémie familiale.

Source: APMnews