Avoir un chromosome sexuel surnuméraire augmente le risque thrombo-embolique

Les aneuploïdies des chromosomes sexuels - nombres anormaux de ces chromosomes - touchent, selon des estimations antérieures, entre une personne sur 1 400 et une sur 650, selon Alexander Berry du Developmental Medicine Institute à Lewisburg en Pennsylvanie et ses collègues. Ainsi, sans être fréquentes, elles ne sont pas rares.

Elles sont connues notamment pour être caractérisées par des tailles inhabituelles (grande taille en cas de chromosome supplémentaire ou petite taille quand il n'y a qu'un seul chromosome X), ainsi que des déséquilibres hormonaux. Mais quelques travaux ont suggéré un risque thrombo-embolique.

Pour en savoir plus, ils ont étudié deux grandes cohortes (108 461 personnes dans la banque de données américaine MyCode et 418 725 dans une banque de données britannique ; âge moyen : 56,5 ans), dans lesquelles les personnes présentant des nombres anormaux de chromosomes sexuels ont été identifiées.

Pour l'ensemble des personnes de ces cohortes, un suivi à 10 ans a permis de compter les cas de thrombo-embolies veineuses.

Dans la cohorte américaine, une aneuploïdie des chromosomes sexuels a été trouvée chez une personne sur 528. Dans la cohorte britannique, c'était une sur 832. Les auteurs supposent que la différence serait liée à des différences dans les populations étudiées (il peut y avoir un effet de l'aneuploïdie sur la cognition et les personnes ayant des déficits cognitifs pourraient avoir été exclues de la cohorte britannique).

Dans la cohorte américaine, après 10 ans, les femmes ayant de façon normale deux chromosomes X ont eu un événement thrombo-embolique dans 3,7% des cas ; pour les hommes XY, c'était 4,2 %. En revanche, les hommes XXY (syndrome de Klinefelter) avaient un risque thrombo-embolique de 22,2 %, les hommes XYY un risque de 12,8 % et les femmes XXX (syndrome triple X ou trisomie X) un risque de 18,3 %.

Un résultat similaire est observé dans la cohorte britannique, avec toutefois des chiffres globalement plus bas, ce qui serait dû à la méthode de recherche des événements. Le risque de thrombo-embolie veineuse à 10 ans s'élevait à 2,9 % chez les personnes XX, 2,4 % chez les XY et montait à 11,3 % chez les XXY, 13,9 % chez les XYY et 11, 6% chez les XXX.

En revanche, il n'y a pas eu d'événement thrombo-embolique chez les femmes ayant un seul chromosome X (syndrome de Turner).

Les scientifiques ont cherché à comprendre les raisons de ces surrisques et ont identifié chez les personnes ayant un chromosome surnuméraire six critères qui étaient associés au risque thrombo-embolique : les taux de cystatine C, de protéine C-réactive (CRP) et d'albumine ainsi que la taille, l'indice de masse corporelle (IMC) et la longueur des jambes.

Mais ces six critères n'expliquent que 29,5 % de l'association entre chromosome surnuméraire et surrisque thrombo-embolique. D'autres facteurs encore inconnus doivent être impliqués.

Ces résultats suggèrent qu'il pourrait y avoir des implications pour le suivi des personnes chez lesquelles un chromosome sexuel surnuméraire a été identifié, voire en termes de dépistage ; mais les auteurs restent prudents sur ce qu'il serait souhaitable de faire et estiment que des recherches sont nécessaires.

(JAMA, 17 janvier, vol.329, n°3, p235-243)

Source: APMnews