Signes d’alerte pour la maladie de Fabry

Mis à jour le lundi 22 mars 2021
dans
A.A. Hagège

Auteur :
Pr Albert Alain Hagège
Chef du département de Cardiologie
HEGP, Paris

Une revue récente de la littérature rappelle les signes d’alerte, cardiaques et systémiques, pour la maladie de Fabry en cas d’HVG inexpliquée.

Sont précisées les décades d’âges durant lesquelles ces signes sont particulièrement utiles, ainsi que leur intérêt respectif pour le diagnostic (très important si +++).

Les signes d’alerte extracardiaques sont les suivants :

  • A tous âges : antécédents familiaux d’insuffisance rénale et/ou AVC
  • 1ère/2ème décades d’âge :
    • Douleurs neuropathiques
    • Symptômes gastro-intestinaux
    • Angiokératomes
    • Cornée verticillée (sauf traitement par chloroquine ou amiodarone) (+++)
    • Hypohydrose, intolérance à l’effort
    • Albuminurie
  • 3ème/4ème décades d’âge :
    • AVC/AIT juvénile (+++) ou cryptogénique
    • Alopécie progressive ou soudaine
    • IRM cérébrale : dolichoectasie du tronc basilaire, hyperintensités punctiformes de la substance blanche
    • Protéinurie
    • Insuffisance rénale
    • Lymphœdèmes

Les signes d’alerte cardiaques sont les suivants :

  • A tous âges :
    • Pas de transmission père-fils de la CMH
    • Diminution de la durée de l’onde P (+++)
    • Diminution du ratio T (délai début de l’onde T - Pic de l’onde T) / (délai pic de l’onde T – Fin de l’onde T) (+++)
  • 1ère/2ème décades d’âge :
    • PR court (++)
    • Bradycardie
    • Incompétence chronotrope
    • Bloc auriculo-ventriculaire
    • Insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée (+++)
  • 3ème/4ème décades d’âge :
    • Diminution du strain global longitudinal
    • Dilatation modérée de la racine aortique
    • Epaississement modéré des valves aortique et/ou mitrale avec fuite peu importante à modérée
    • Hypertrophie des piliers mitraux
    • IRM cardiaque : rehaussement tardif postèro-latéral médiopariétal ventriculaire gauche (+++) et/ou signal T1 abaissé (+++)

Réference :

Pieroni M, et al. Cardiac Involvement in Fabry Disease. J Am Coll Cardiol 2021;77:922–36

 

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : dépistage clinique en milieu cardiologique"

 

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