Recommandations de prise en charge des atteintes cardiovasculaires de la maladie de Fabry

Publié le mercredi 9 décembre 2020
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Auteur :

A.A. Hagège

Professeur Albert Hagège
CHU Georges Pompidou HEGP, Paris

 

Introduction

Un consensus d’experts européens sur la prise en charge des manifestations cardiovasculaires de la maladie de Fabry vient d’être publié : d’après Linhardt A, et al, Eur J Heart Failure 2020;22:1076-96.

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Il s’agit bien là de recommandations de prise en charge, classées comme le fait l’ESC par classes (I - recommandé, IIa - doit être envisagé, IIb – peut-être envisagé, III - non-indiquée) et par niveau de preuve.

La thérapeutique cardiovasculaire doit être agressive et associe potentiellement le contrôle des facteurs de risque cardiovasculaire, anticoagulation, implantation de pacemaker et/ou défibrillateur, alors que l’amiodarone et les bêtabloquants devraient être considérés avec prudence en raison de l’insuffisance chronotrope et des effets antagonisant (in vitro) l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive pour l’amiodarone. Les traitements spécifiques doivent être initiés tôt pour une efficacité optimale, dès la détection des premières anomalies cardiaques structurelles ou fonctionnelles.

La prise en charge des atteintes cardiaques est basée sur différents examens, échocardiographie, Holter ECG, dosages de biomarqueurs cardiaques.

Schéma de prise en charge des atteintes cardiovasculaires de la maladie de Fabry

Globalement, les examens suivants sont recommandés pour le diagnostic et le suivi :

  • Un Holter ECG initialement et à répéter tous les 6-12 mois (IIa) ; 
  • Une échocardiographie initialement et à répéter tous les 12-24 mois (I) ;
  • Une échographie d’effort chez les patients symptomatiques avec HVG pour rechercher une obstruction d’effort (I) ;
  • Une IRM avec injection de gadolinium (IIa), éventuellement répétée tous les 3 à 5 ans (IIb), avec cartographie T1 (IIb) ;
  • Une biopsie endomyocardique en cas d’HVG avec activité enzymatique résiduelle >10% et découverte de variant génétique de signification inconnue (VSI) (IIa) ;
  • Des évaluations régulières de la fonction rénale et de la protéinurie (I) ;
  • Des mesures du BNP ou NT-pro-BNP chez les patients avec signes suspects d’insuffisance cardiaque ;
  • Un dosage de troponine ultrasensible sérique à titre pronostic (IIb) ;
  • Un dosage du Lyso-Gb3 – le dérivé désacétylé du Gb3 - à titre pronostic (IIb).

Il est recommandé en cas de symptômes, de réaliser :

  • Un test (ou VO2) d’effort (IIa) ; 
  • Une angiographie ou scanner coronaire en cas d’angor (I) ;
  • Une coronarographie en cas de TV soutenue, arrêt cardiaque récupéré, angor sévère ;
  • ECG, test d’effort, échographies de repos et d’effort et Holter ECG de 48 heures en cas de syncope inexpliquée (I) ;
  • Recourir à un Holter ECG implantable en cas de syncopes récidivantes inexpliquées ou palpitations/AVC récents avec Holter ECG négatif (IIb) ;
  • Une exploration électrophysiologique (His) en cas de syncope inexpliquée (IIb).

Prise en charge spécifique des atteintes cardiaques (hors enzymothérapie)

En général, le recours aux drogues bradycardisantes doit se faire avec précaution, de préférence avec un contrôle Holter ECG, en raison du risque de bradycardie ou trouble conductif. IEC ou ARAII sont indiqués en cas d’HTA, protéinurie ou/et altération de la FEVG. Les statines sont utilisées comme habituellement préconisé. L’aspirine est recommandée en prévention secondaire chez les patients avec athérome symptomatique. Amiodarone et hydroxychloroquine qui interfèrent avec la fonction lysosomale devraient être évités.

Prise en charge des arythmies atriales :

  • Préférer le maintien du rythme sinusal que le contrôle de la fréquence (I) ; 
  • Répéter les Holter ECG de 48 heures en cas de dilatation atriale et palpitations inexpliquées (I) ;
  • Ne pas utiliser le score CHA²DS²-Vasc (III) (tous ces patients sont à haut risque) ;
  • Prescrire AOD ou AVK en cas de FA ou flutter atrial (I) ;
  • Préférer un AOD en l’absence de contre-indication liée à la dysfonction rénale (IIa) ;
  • Ne pas donner d’aspirine seule pour prévenir le risque cardio-embolique (III) ;
  • Utiliser aspirine + clopidogrel en cas de contre-indication aux anticoagulants (III) ;
  • Envisager une fermeture d’auricule en cas d’impossibilité d’anticoagulation (IIb) ;
  • N’envisager l’amiodarone en chronique que lorsque les autres traitements se sont révélés inefficaces (IIa) ;
  • Envisager l’ablation RF comme dans la population générale (IIb).

En cas de nécessité de stimulation cardiaque :

  • Envisager un pacemaker DDD en cas d’incompétence chronotrope chez le patient symptomatique (IIb) ; 
  • Envisager une CRT en cas de symptômes avec FEVG<50% et/ou QRS>120msec (IIa) ;
  • Envisager une CRT en cas de symptômes avec FEVG>50% (IIb).

Recommandations concernant l’implantation de DAI :

  • L’indication ne doit pas porter sur le calcul du score ESC de risque de mort subite à 5 ans valide dans les CMH sarcomérique (III) ; 
  • Le DAI est recommandé après arrêt cardiaque par TV/FV ou TV soutenue spontanée syncopale et survie estimée > 1 an (I) ;
  • Il doit être envisagé en cas de nécessité de pacemaker chez les patients avec HVG importante et fibrose extensive (IIa) ;
  • Il doit être envisagé chez les patients avec HVG importante et fibrose extensive et/ou s’étendant rapidement (IIa) ;
  • Il doit être envisagé en cas d’HVG importante et syncope inexpliquée ou TVNS au Holter ECG (IIb).

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : atteintes cardiovasculaires, imagerie et génétique"

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