Maladie de Fabry, 20 ans déjà... des interviews pour célébrer le dépistage en cardiologie !

Mis à jour le lundi 13 septembre 2021

Il y a maintenant 20 ans, les premiers traitements spécifiques des patients présentant une maladie de Fabry obtenaient l’autorisation de mise sur le marché, en France, visant à pallier le déficit héréditaire en α-galactosidase A humaine.

C’est cet anniversaire que nous avons voulu marquer en invitant des experts de cette maladie rare à nous expliquer pourquoi et comment le cardiologue, qui a un rôle majeur à jouer dans cette maladie, doit dépister précocement la maladie de Fabry.

Le Dr Hélène Maillard (Lille) évoquera les signes cliniques extracardiaques devant faire évoquer le diagnostic, le Pr. Olivier Lairez (Toulouse) ce que le cardiologue peut attendre de l’imagerie moderne, le Pr. Albert Hagège (Paris) les signes d’alerte devant une cardiomyopathie hypertrophique en pratique de ville et en pratique hospitalière, et le Pr. Dominique Germain (Centre de Référence Fabry, Garches) le rôle de l’enquête et du conseil génétique dans la maladie de Fabry.

À vos claviers !

A.A. Hagège

Pr Albert Hagège

 

 

 

 

 
Avec le soutien institutionnel de Sanofi Genzyme

Sanofi Genzyme