Maladie de Fabry : orientation clinique initiale

Mis à jour le lundi 22 mars 2021
dans
A.A. Hagège

Auteur :
Pr Albert Alain Hagège
Chef du département de Cardiologie
HEGP, Paris

Le Protocole national de diagnostic et de soins de la Haute Autorité de Santé a souligné les éléments essentiels au diagnostic de la maladie de Fabry.

Les principaux sont les suivants :

  1. Antécédents familiaux évocateurs :
    • Pas de transmission père-fils : contrairement à la CMH d’origine sarcomèrique, la transmission père-fils de la CMH est impossible, puisque liée à la présence d’un gène muté sur le chromosome X
    • Antécédents d’AVC/AIT cryptogénique
    • Antécédents de néphropathie sévère dialysée
  2. Symptômes évocateurs, en particulier dans l’enfance ou l’adolescence :
    • acroparesthésies
    • anhidrose
    • symptomatologie digestive
    • facteurs déclenchants tels que exercice, fatigue, émotions, variations de température
  3. Signes physiques spécifiques et notamment :
    • angiokératomes, papules kératosiques violacées de topographie variable, volontiers situées dans la zone du caleçon et sur les muqueuses
    • cornée dite « verticillée », par dépôts cornéens visibles à l’examen ophtalmologique à la lampe à fente, signe quasi pathognomonique (mais qui peut aussi être du à une imprégnation cordaronique)
  4. Signes extracardiaques, notamment :
    • AVC/AIT cryptogénique
    • Dysfonction rénale (protéinurie, insuffisance rénale), éventuellement néphropathie sévère dialysée
  5. L’HVG des patients Fabry présente des caractéristiques utiles à connaitre :
    • Dans les registres, elle est très fréquente, présente chez 53 % des hommes et 33 % des femmes, mais habituellement après l’âge de 30 ans
    • Elle est le plus souvent modérée, homogène, sans obstruction intraventriculaire gauche, rarement massive ou obstructive
    • L’hypertrophie du ventricule droit n’est pas rare
  6. Les symptômes cardiaques sont fréquents mais non spécifiques, touchant 60 % des patients dans le registre européen :
    • Dyspnée d’effort et insuffisance cardiaque
    • Angor d’effort
    • Arythmies atriales ou ventriculaires, dont syncope ou mort subite
    • Dysfonction sinusale ou bloc auriculo-ventriculaire de haut degré (une CMH avec indication de pacemaker doit faire penser à la maladie de Fabry)

Figure : signes systémiques de la maladie de Fabry

Référence :

PNDS Maladie de Fabry, Haute Autorité de Santé 2010

 

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : dépistage clinique en milieu cardiologique"

 

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