Maladie de Fabry : orientation clinique initiale

Auteur :
Pr Albert Alain Hagège
Chef du département de Cardiologie
HEGP, Paris

Le Protocole national de diagnostic et de soins de la Haute Autorité de Santé a souligné les éléments essentiels au diagnostic de la maladie de Fabry.

Les principaux sont les suivants :

1. Antécédents familiaux évocateurs :
   • Pas de transmission père-fils : contrairement à la CMH d’origine sarcomèrique, la transmission père-fils de la CMH est impossible, puisque liée à la présence d’un gène muté sur le chromosome X
   • Antécédents d’AVC/AIT cryptogénique
   • Antécédents de néphropathie sévère dialysée
2. Symptômes évocateurs, en particulier dans l’enfance ou l’adolescence :
   • acroparesthésies
   • anhidrose
   • symptomatologie digestive
   • facteurs déclenchants tels que exercice, fatigue, émotions, variations de température
3. Signes physiques spécifiques et notamment :
   • angiokératomes, papules kératosiques violacées de topographie variable, volontiers situées dans la zone du caleçon et sur les muqueuses
   • cornée dite « verticillée », par dépôts cornéens visibles à l’examen ophtalmologique à la lampe à fente, signe quasi pathognomonique (mais qui peut aussi être du à une imprégnation cordaronique)
4. Signes extracardiaques, notamment :
   • AVC/AIT cryptogénique
   • Dysfonction rénale (protéinurie, insuffisance rénale), éventuellement néphropathie sévère dialysée
5. L’HVG des patients Fabry présente des caractéristiques utiles à connaitre :
   • Dans les registres, elle est très fréquente, présente chez 53 % des hommes et 33 % des femmes, mais habituellement après l’âge de 30 ans
   • Elle est le plus souvent modérée, homogène, sans obstruction intraventriculaire gauche, rarement massive ou obstructive
   • L’hypertrophie du ventricule droit n’est pas rare
6. Les symptômes cardiaques sont fréquents mais non spécifiques, touchant 60 % des patients dans le registre européen :
   • Dyspnée d’effort et insuffisance cardiaque
   • Angor d’effort
   • Arythmies atriales ou ventriculaires, dont syncope ou mort subite
   • Dysfonction sinusale ou bloc auriculo-ventriculaire de haut degré (une CMH avec indication de pacemaker doit faire penser à la maladie de Fabry)

Figure : signes systémiques de la maladie de Fabry

Référence :

PNDS Maladie de Fabry, Haute Autorité de Santé 2010

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : dépistage clinique en milieu cardiologique"

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