Maladie de Fabry : orientation clinique initiale
Auteur :
Pr Albert Alain Hagège
Chef du département de Cardiologie
HEGP, Paris
Le Protocole national de diagnostic et de soins de la Haute Autorité de Santé a souligné les éléments essentiels au diagnostic de la maladie de Fabry.
Les principaux sont les suivants :
- Antécédents familiaux évocateurs :
- Pas de transmission père-fils : contrairement à la CMH d’origine sarcomèrique, la transmission père-fils de la CMH est impossible, puisque liée à la présence d’un gène muté sur le chromosome X
- Antécédents d’AVC/AIT cryptogénique
- Antécédents de néphropathie sévère dialysée
- Symptômes évocateurs, en particulier dans l’enfance ou l’adolescence :
- acroparesthésies
- anhidrose
- symptomatologie digestive
- facteurs déclenchants tels que exercice, fatigue, émotions, variations de température
- Signes physiques spécifiques et notamment :
- angiokératomes, papules kératosiques violacées de topographie variable, volontiers situées dans la zone du caleçon et sur les muqueuses
- cornée dite « verticillée », par dépôts cornéens visibles à l’examen ophtalmologique à la lampe à fente, signe quasi pathognomonique (mais qui peut aussi être du à une imprégnation cordaronique)
- Signes extracardiaques, notamment :
- AVC/AIT cryptogénique
- Dysfonction rénale (protéinurie, insuffisance rénale), éventuellement néphropathie sévère dialysée
- L’HVG des patients Fabry présente des caractéristiques utiles à connaitre :
- Dans les registres, elle est très fréquente, présente chez 53 % des hommes et 33 % des femmes, mais habituellement après l’âge de 30 ans
- Elle est le plus souvent modérée, homogène, sans obstruction intraventriculaire gauche, rarement massive ou obstructive
- L’hypertrophie du ventricule droit n’est pas rare
- Les symptômes cardiaques sont fréquents mais non spécifiques, touchant 60 % des patients dans le registre européen :
- Dyspnée d’effort et insuffisance cardiaque
- Angor d’effort
- Arythmies atriales ou ventriculaires, dont syncope ou mort subite
- Dysfonction sinusale ou bloc auriculo-ventriculaire de haut degré (une CMH avec indication de pacemaker doit faire penser à la maladie de Fabry)
Figure : signes systémiques de la maladie de Fabry
Référence :
PNDS Maladie de Fabry, Haute Autorité de Santé 2010
Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : dépistage clinique en milieu cardiologique"
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