Imagerie de la maladie de Fabry : l'échocardiographie

Publié le mercredi 9 décembre 2020
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Auteur :

Patricia Réant

Professeur Patricia Réant
CHU Bordeaux

 

Introduction

Combinée à l’électrocardiogramme, l’échocardiographie est en première ligne à la fois pour le diagnostic et le suivi de la cardiomyopathie sur maladie de Fabry.

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En cas d’atteinte cardiologique de la maladie de Fabry, on observe typiquement à l’échocardiographie un remodelage VG concentrique ou une hypertrophie VG sans obstruction intra-VG à l’état de base (Figure 1a). Toutefois, cela peut également se présenter, de manière non exceptionnelle, sous forme d’une hypertrophie asymétrique prédominant au niveau du septum interventriculaire ou même sous forme d’une hypertrophie apicale (voire plus rarement de non compaction VG) et une obstruction intra-VG sous-aortique dynamique, secondaire à un SAM de la valve mitrale peut être provoquée à l’effort ou présente dès le repos, mimant une CMH classique d’origine sarcomérique.

Comme la fibrose myocardique se développe, la paroi inféro-latérale du VG peut être amincie et devenir hypokinétique voire akinétique. Les autres caractéristiques du phénotype classique de l’atteinte cardiaque de la maladie de Fabry incluent une hypertrophie des muscles papillaires et une hypertrophie pariétale du VD (Figures 1b et 1c). Un aspect hyperéchogène du septum interventriculaire avec une hypoéchogénicité adjacente peut être observé en cas de maladie de Fabry mais cela peut être observé également dans les autres types de CMH et la sensibilité et la spécificité de cet élément sont faibles.

 

Figure 1 : hypertrophie des ventricules en échocardiographie
a- HVG concentrique modérée     b- Hypertrophie des MP     c- HVD

La FEVG est habituellement normale ou conservée mais peut être altérée chez les patients avec une fibrose myocardique extensive, une coronaropathie coexistante et un asynchronisme secondaire aux troubles conductifs. Les vitesses en Doppler tissulaire à l’anneau mitral sont diminuées en cas d’HVG mais il n’est pas rare qu’elles soient normales en cas d’atteinte cardiaque débutante.

Le strain myocardique et le strain rate sont habituellement anormaux chez les patients avec HVG, particulièrement au niveau du segment basal inféro-latéral (Figure 2a). Cela peut même, dans certains cas, précéder le développement de l’HVG significative et être corrélé avec la limitation fonctionnelle. Dans les formes avancées, un aspect en cocarde du strain longitudinal peut-être retrouvé (comme celui observé dans l’amylose)(Figure 2b). L’index de performance myocardique (index de Tei) est anormal chez les patients avec une HVG avérée.

Figure 2: Anomalie des strains régionaux observables en cas de maladie de Fabry
a- Altération du SL infero-latéral basal ;  b- Altération du strain longitudinal VG en cocarde en cas de forme avancée

La fonction diastolique peut être normale à la phase précoce du développement de l’atteinte cardiaque mais, avec la progression de la maladie, le flux mitral et le DTI à l’anneau deviennent anormaux. Un profil de remplissage restrictif est rarement présent et généralement associé à une cardiomyopathie avancée. La dilatation de l’OG est fréquente. L’étude de la fonction diastolique doit être basée sur une approche compréhensive intégrant les indices Doppler diastoliques et le volume de l’OG et interprétés dans le contexte clinique et au vu des résultats des autres explorations. Toutefois, une élévation des pressions de remplissage VG basée sur le rapport E/e′ ratio est associée à un pronostic défavorable.

Les valves mitrale et aortique sont souvent infiltrées, épaissies avec une régurgitation légère à modérée. Une petite proportion des patients ont un prolapsus de la valve mitrale ou une régurgitation valvulaire mitrale sévère secondaire à un processus dégénératif des feuillets valvulaires qui nécessite dans certains cas une réparation chirurgicale. Les lésions valvulaires aortique sténosantes sont rares.

Une dilatation légère à modérée du sinus de Valsalva et de l’aorte ascendante est fréquemment rencontrée dans les formes avancées de la maladie. Le risque de dissection de l’aorte n’est pas connu mais est certainement relativement faible. Les changements vasculaires de la maladie de Fabry sont vastes, incluant des dilatations des artères basilaires ou vertébrales, un épaississement de l’intima-média de l’artère carotide et radiale et une augmentation de la rigidité de l’aorte.

Références

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  • Linhart A, Germain DP, Olivotto I, Akhtar MM, Anastasakis A, Hughes D, Namdar M, Pieroni M, Hagège A, Cecchi F, Gimeno JR, Limongelli G, Elliott P. An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease. Eur J Heart Fail. 2020;22:1076-1096.
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  • Junqua N, Legallois D, Segard S, Lairez O, Réant P, Goizet C, Maillard H, Charron P, Milliez P, Labombarda F. The value of electrocardiography and echocardiography in distinguishing Fabry disease from sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. Arch Cardiovasc Dis. 2020;113:542-550.

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : atteintes cardiovasculaires, imagerie et génétique"

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