Imagerie de la maladie de Fabry : l'IRM cardiaque

Mis à jour le mardi 23 mars 2021
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Auteur :

Patricia Réant

Pr Patricia Réant
CHU Bordeaux

 

Introduction

L’IRM cardiaque est un complément important dans l’évaluation initiale et le suivi des patients avec maladie de Fabry

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L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque permet une étude précise des dimensions VG, de la masse et de la géométrie et peut, avec l’utilisation des séquences de rehaussement tardif après injection de gadolinium, permettre de visualiser la fibrose myocardique, typiquement localisée à la zone méso-myocardique de la paroi inféro-latérale (Figure 1).

Figure 1 : IRM cardiaque en cas de maladie de Fabry

 a- HVG concentrique et HVD ; b- rehaussement tardif en rapport avec de la fibrose myocardique, typiquement méso-myocardique au niveau de la paroi inféro-latérale VG.

La présence d’une fibrose myocardique extensive est associée avec une réponse réduite à l’enzymothérapie substitutive (ERT) et à un risque plus élevé d’arythmies. Chez certains patients, particulièrement les femmes, des zones de fibrose de remplacement peuvent être décelables avant le développement de l’hypertrophie VG significative. Aussi la réalisation systématique d’IRM cardiaque peut aider à reclasser les patients pour lesquels l’échocardiographie standard ne permet pas de détecter une atteinte cardiaque significative et déboucher sur une initiation de la thérapeutique spécifique (ERT ou molécule chaperone).

L’IRM cardiaque peut être utile pour la détection d’une HVG apicale et pour apprécier l’hypertrophie des muscles papillaires qui est un marqueur précoce d’atteinte cardiaque. Elle peut également être utilisée pour détecter des changements dans le myocarde avec le T1 mapping natif (c'est-à-dire avant injection de gadolinium) qui reflète l’atteinte myocardique touchant les myocytes et le tissu interstitiel. Les mesures quantitatives du T1 myocardique chez les patients avec maladie de Fabry retrouvent des valeurs abaissées (<950 ms) particulièrement au niveau du septum interventriculaire, possiblement dues à l’augmentation du contenu du myocarde en lipides. Des valeurs de T1 abaissées sont aussi rapportées au niveau du myocarde VD. A noter, l’abaissement du T1 est détectable chez plus de 90% des patients Fabry avec HVG mais aussi chez 40% de ceux qui n’ont pas d’HVG. Dans les atteintes pré-hypertrophiques de la maladie de Fabry, la présence d’un T1 bas est corrélée avec les anomalies ECG précoces, les changements morphologiques cardiaques et peut prédire l’aggravation de la sévérité globale de la maladie. À l’opposé, les valeurs du T1 myocardique peuvent devenir pseudo-normales ou augmenter au niveau de la paroi inféro-latérale touchée par la fibrose. Au contraire du T1 natif, le volume extracellulaire myocardique (ECV) est typiquement normal dans la maladie de Fabry puisque le stockage est intracellulaire. Les études d’imagerie en tomographie par émission de positron/IRM cardiaque suggèrent un processus inflammatoire lié à la fibrose de même que des troubles du métabolisme énergétique.

Figure 2 : T1 mapping en cas de maladie de Fabry

a- Sujet normal:T1 = 1100 ms, b- Patient Fabry:T1 septal 833 ms, T1 latéral 856ms

Références

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  • Linhart A, Germain DP, Olivotto I, Akhtar MM, Anastasakis A, Hughes D, Namdar M, Pieroni M, Hagège A, Cecchi F, Gimeno JR, Limongelli G, Elliott P. An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease. Eur J Heart Fail. 2020;22:1076-1096.
  • Réant P, Testet E, Reynaud A, Bourque C, Michaud M, Rooryck C, Goizet C, Lacombe D, de-Précigout V, Peyrou J, Cochet H, Lafitte S. Characterization of Fabry Disease cardiac involvement according to longitudinal strain, cardiometabolic exercise test, and T1 mapping. Int J Cardiovasc Imaging. 2020;36:1333-1342.
  • Junqua N, Legallois D, Segard S, Lairez O, Réant P, Goizet C, Maillard H, Charron P, Milliez P, Labombarda F. The value of electrocardiography and echocardiography in distinguishing Fabry disease from sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. Arch Cardiovasc Dis. 2020;113:542-550.

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : atteintes cardiovasculaires, imagerie et génétique"

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