Les éléments d’imagerie pour l’orientation étiologique devant une CMH

Mis à jour le vendredi 2 avril 2021
dans
Patricia Réant

Auteur :
Pr Patricia Réant
CHU Bordeaux

Introduction

Combinée à l’électrocardiogramme, l’échocardiographie est l’examen de première intention qui permet d’évoquer le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique et d’en assurer le suivi. L’IRM cardiaque est complémentaire en apportant des informations en termes de caractérisation tissulaire.

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L’étiologie la plus fréquente de cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la cause sarcomérique qui touche 1/250 à 1/500 personnes dans la population générale. L’hypertrophie du ventricule gauche (VG) est le plus souvent asymétrique mais parfois, elle peut être diffuse. Dans 70 % des cas, cette HVG s’associe à une obstruction intra-VG présente dès le repos ou provocable (au Valsalva, à l’orthostatisme ou à l’effort). (Figures 1b et 1c) Elle s’associe fréquemment à des anomalies telles que des cryptes, des insertions apicales ou antériorisées des piliers, une élongation (> 28 mm) de la grande valve mitrale, des muscularisations de la valve mitrale, des bandelettes paraseptales d’insertion basse.

 

Figure 1 : CMH sarcomérique en échocardiographie
                                           
a- CMH asymétrique  sarcomérique      b- Obstruction intra-VG   c- Strain longitudinal 

Les hypertrophies VG plus concentriques ou diffuses, généralement non obstructives, doivent faire évoquer en premier lieu d’autres étiologies, et notamment les maladies de surcharges ou infiltratives, surtout en présence d’autres éléments cliniques associés évocateurs, comme un syndrome carpien ou une neuropathie sensitivo-motrice pour l’amylose à transthyrétine (Figures 2b et 2c), une insuffisance rénale et des AVC précoces pour la maladie de Fabry, ou encore un diabète et une surdité précoce (de transmission maternelle) pour les mitochondriopathies (syndrome de MELAS, MIDD) (Figures 3b et 3c). Bien que plus rares, ces étiologies peuvent relever d’un traitement spécifique, qui est à instaurer le plus tôt possible pour éviter les complications souvent sévères de ces maladies.

Figure 2 : amylose cardiaque

Figure 2 : Amylose cardiaque
                                                      
a- HVG concentrique diffuse associée à une HVD     b- Strain longitudinal en cas d’amylose   

Figure 3 : CMH sur mitochondriopathie

Figure 3 : CMH sur mitochondriopathie
                                
a- HVG diffuse avec altération modérée de la FEVG  b- Altération diffuse et sévère du strain longitudinal     

La maladie de Fabry entraîne un remodelage VG plutôt concentrique, avec une hypertrophie VG généralement modérée. Il n’y a souvent pas d’obstruction intra-VG à l’état de base mais, parfois, l’HVG peut être asymétrique, prédominer au niveau du septum et s’associer à une obstruction intra-VG sous-aortique dynamique, par SAM de la valve mitrale (provocable à l’effort ou parfois présente dès le repos) mimant une cardiomyopathie hypertrophique (CMH) classique d’origine sarcomérique. Elle peut également se présenter sous forme de CMH apicale, tout particulièrement chez la femme.

Cette hypertrophie s’associe à l’apparition de fibrose myocardique, typiquement au niveau de la paroi inféro-latérale du VG, qui peut s’amincir quand la fibrose devient transmurale et devenir hypokinétique, voire akinétique. Cette fibrose pourrait résulter d’un processus inflammatoire plus ou moins chronique ou répété associé.

Les autres caractéristiques du phénotype classique de l’atteinte cardiaque de la maladie de Fabry incluent une hypertrophie des muscles papillaires et une hypertrophie du VD (Figures 4b et 4c), avec une fonction systolique VD souvent préservée (contrairement aux amyloses où l’onde S’ VD et le TAPSE vont être plus volontiers altérés). L’association à des anomalies ECG, notamment un PR court < 120 ms, une bradycardie, des troubles de la conduction ou encore une insuffisance chronotrope, doivent d’autant plus faire évoquer le diagnostic en présence d’une HVG, d’autant qu’elle est plutôt concentrique, modérée et qu’elle est restée inexpliquée (pas d’HTA ou de valvulopathie aortique associée notamment).

Figure 4 : Atteinte cardiaque de la maladie de Fabry en échocardiographie

Figure 4 : Atteinte cardiaque de la maladie de Fabry en échocardiographie
   
a- HVG concentrique modérée     b- Hypertrophie des MP     c- HVD

La FEVG est habituellement normale ou conservée. C’est surtout l’analyse du strain longitudinal global qui peut alerter et typiquement révéler des anomalies au niveau du segment basal inféro-latéral (Figure 5a). Dans les formes plus avancées, un aspect « en cocarde » du strain longitudinal (Figure 5b) peut également être retrouvé de manière assez similaire à ce qui est observé dans d’autres pathologies cardiaques infiltratives, comme les amyloses cardiaques (cf figure 2b ci-dessus).

Figure 5: Anomalies des strains longitudinaux régionaux et globaux en cas de maladie de Fabry

Figure 5: Anomalies des strains longitudinaux régionaux et globaux en cas de maladie de Fabry
 
a                              b
a- Altération du strain longitudinal inféro-latéral basal, SLG = - 19,8 %;  
b- Altération du strain longitudinal VG en cocarde en cas de forme avancée de maladie de Fabry, SLG = -13,1 %

La fonction diastolique peut être normale à la phase précoce du développement de l’atteinte cardiaque. A un stade avancé, on peut observer un profil restrictif. La dilatation de l’OG est fréquente mais aspécifique. Les valves mitrale et aortique peuvent être infiltrées, épaissies, avec une régurgitation légère à modérée. Un rétrécissement valvulaire aortique est rarement associé. Une dilatation légère à modérée du sinus de Valsalva et de l’aorte ascendante est fréquemment rencontrée ; il convient de la rechercher à l’échocardiographie comme à l’IRM.

Références :

  • Hagège A, Réant P, Habib G, Damy T, Barone-Rochette G, Soulat G, Donal E, Germain DP. Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view. Arch Cardiovasc Dis. 2019;112:278-287. Review.
  • Réant P, Testet E, Reynaud A, Bourque C, Michaud M, Rooryck C, Goizet C, Lacombe D, de-Précigout V, Peyrou J, Cochet H, Lafitte S. Characterization of Fabry Disease cardiac involvement according to longitudinal strain, cardiometabolic exercise test, and T1 mapping. Int J Cardiovasc Imaging. 2020;36:1333-1342.
  • Junqua N, Legallois D, Segard S, Lairez O, Réant P, Goizet C, Maillard H, Charron P, Milliez P, Labombarda F. The value of electrocardiography and echocardiography in distinguishing Fabry disease from sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy. Arch Cardiovasc Dis. 2020;113:542-550.

 

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : dépistage clinique en milieu cardiologique"

 

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