EHRA 2021 : cardiopathies rythmiques héréditaires - Comment faire le diagnostic et stratifier le risque chez le propositus et les membres de la famille ?

Mis à jour le vendredi 7 mai 2021
dans
Raphaël Martins

Auteur :

Dr Raphaël Martins
Rennes

 

EHRA 2021 sur cardio-online
En direct du congrès de l'EHRA 2021

D’après la session "Inherited cardiomyopathies: how to diagnose and risk stratify primary arrhythmia patients and family members" modérée par Jacob Tfelt-Hansen (Copenhagen, Danemark) et Elijah Behr (London, Royaume-Uni).

Syndrome du QT long congénital : comment faire le diagnostic et stratifier le risque chez le propositus et les membres de la famille

D’après la présentation de Silvia Giuliana Priori (Pavia, Italie) : "Long QT syndrome : how to diagnose and risk stratify primary arrhythmia patients and family members".

L’objectif de la présentation était de discuter du diagnostic et de la stratification rythmique des patients présentant un syndrome du QT long.

Le diagnostic du QT long repose sur :

  • Intervalle QTc ≥ 480 ms sur divers ECG
  • LQTS risk score > 3
  • Présence d’une mutation pathogène de Sd du QT long, quel que soit l’intervalle QTc
  • On peut également évoquer le diagnostic si l’intervalle QTc > 460 ms sur des ECG consécutifs, chez un patient ayant présenté des syncopes inexpliquées, en l’absence d’une cause secondaire d’allongement de l’intervalle QT.

L’onde T peut varier en durée et en morphologie, compliquant la mesure de l’intervalle QTc. Le Holter ECG peut être utile dans ces circonstances, facilitant la mesure globale de l’intervalle QTc et son évolution au cours du nycthémère.

Une mutation pathogène est mise en évidence dans 75% des cas. Parmi ces cas positifs, une très grande majorité sont des LQT1 (30-35%), des LQT2 (25-40%) ou des LQT3 (5-10%).

Le génotype a un rôle majeur dans la stratification du risque rythmique, de même que la durée de l’intervalle QTc.

Les 2 figures suivantes résument la stratification du risque rythmique des patients présentant un syndrome du QT long. En résumé :

  • Le LQT1 n’est jamais à très haut risque, quelle que soit la durée de l’intervalle QT. Les bétabloquants sont souvent suffisants
  • Le risque des LQT2 et LQT3 varie selon la durée de l’intervalle QTc. Le risque augmente de façon significative lorsque le QTc > 500 ms. Un suivi rapproché est nécessaire, et le Holter implantable peut avoir une place chez ces patients afin de ne pas passer à côté d’évènements rythmiques non soutenus et potentiellement asymptomatiques.

Insérer images

FV idiopathique et TV catécholergique

D’après la présentation de Carlos Arturo Morillo (Calgary, Canada) : "Idiopathic ventricular fibrillation and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia".

L’objectif de la présentation était de discuter du diagnostic et de la stratification rythmique des patients présentant une FV idiopathique ou des TV polymorphes catéhcolergiques.

La FV idiopathique est définie comme la survenue d’une FV chez un patient dont l’ensemble des explorations sont revenues négatives. Ces explorations doivent comprendre, idéalement :

  • Un ECG de repos
  • Un bilan biologique à la recherche d’une cause métabolique ou toxique à la FV
  • Une ETT
  • Une coronarographie ou un coroscanner
  • Une épreuve d’effort
  • Un monitoring cardiaque ou Holter 24h
  • Une IRM cardiaque
  • Des tests pharmacologiques (ajmaline)

Le diagnostic de FV idiopathique peut être formel, probable ou possible, selon les explorations effectuées :

Un bilan génétique doit être demandé. À ce jour, 4 mutations ont pu être mises en évidence dans des cas de FV idiopathique (CALM1, IRX-3, RYR2, DPP6).

Les ESV initiatrices peuvent provenir du réseau de Purkinje ou du myocarde lui-même. Le couplage de l’ESV permet de différencier ces 2 origines comme tel :

  • Couplage ≤ 300 ms : origine du Purkinje (bandelette modératrice, hémibranches gauche, Purkinje droit, muscles papillaires)
  • Couplage > 300 ms : infundibulum droit ou gauche

Les TV polymorphes catécholergiques sont liées à une surcharge calcique dans les myocytes, plus souvent liées à une mutation de RyR2 (récepteur à la Ryanodine).

L’épreuve d’effort est l’examen clé pour le diagnostic. Il est conseillé de faire une épreuve d’effort normale mais également abrupte, qui peut être plus sensible pour détecter la survenue de TV d’effort.

Les bêtabloquants sont essentiels dans cette pathologie. Le flécaïnide ou la sympathectomie peuvent être proposés en cas de persistance d’arythmies sous bêtabloquants.

Stratification du risque dans le syndrome de Brugada

D’après la présentation de Vincent Probst (Nantes, France) : "Risque stratification in Brugada syndrome".

L’objectif de la présentation était de discuter du diagnostic et de la stratification rythmique des patients présentant un syndrome de Brugada.

Différents critères sont importants à prendre en compte dans la stratification rythmique des patients présentant un syndrome de Brugada :

  • Les symptômes : les premières études effectuées il y a près de 15 ans ont rapidement démontré que la survenue d’une syncope était un critère péjoratif ;
  • Type 1 spontané : le risque est plus élevé que chez les patients présentant un type 1 induit ;

Le risque peut donc être catégorisé de la sorte :

 

  • La stimulation ventriculaire droite est peu reproductible, et son intérêt est très controversé.
  • La fragmentation du QRS
  • La présence d’une onde S en D1
  • Sus-décalage du ST dans les dérivations périphériques
  • Un aspect de repolarisation précoce inféro-latéral présent chez près de 30% des patients
  • L’âge : le risque est plus important chez les patients plus jeunes (13% d’évènements avant 17 ans ; 6% entre 17 et 60 ans, 6% après 60 ans)
  • Le sexe : le risque est moindre chez les femmes (3 fois moins de risque !)

L’ensemble de ces facteurs de risque d’évènements peuvent être résumés comme suit (rouge : facteurs associés avec la survenue d’évènements rythmiques, bleu : facteurs probables, mais non confirmés par des études plus larges, vert : facteurs diminuant le risque d’évènements rythmiques)

Ensemble de ces facteurs de risque d’évènements

 

Quels sont les patients nécessitant un DAI :

  • Type 1 spontané symptomatique : Clairement OUI … surtout les hommes
  • Type 1 induit symptomatique : Certainement OUI ! … surtout les hommes
  • Type 1 induit asymptomatique : Clairement NON !
  • Type 1 spontané asymptomatique
    • NON chez les femmes
    • Rechercher des facteurs de risque chez les hommes…mais 12% de chocs inappropriés à 12 ans, et il faut donc réfléchir à la balance bénéfices/risques.

Toute l'actualité de l'EHRA 2021