Dépistage de l’atteinte cardiologique en cas de maladie de Fabry

Mis à jour le vendredi 2 avril 2021
dans
Patricia Réant

Auteur :
Pr Patricia Réant
CHU Bordeaux

Introduction

L’imagerie cardiaque fait également partie du bilan initial recommandé de tous les apparentés porteurs de la variation génétique pathogène en cas de maladie de Fabry et doit être répétée régulièrement au cours de leur suivi cardiologique régulier.

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La réalisation d’un ECG et d’une échocardiographie est recommandée chez tous les patients identifiés porteur de la maladie de Fabry lors de la visite initiale. Elle doit être répétée chez ceux qui développent des symptômes et au minimum tous les 12 à 24 mois (recommandation I B) afin de rechercher les différents éléments attestant d’une atteinte organique cardiaque débutante pouvant impliquer une initiation d’un traitement spécifique de la maladie : HVG > 11mm, hypertrophie des piliers ou du VD, strain longitudinal altéré sans autre explication.

Lorsque les patients avec maladie de Fabry présentent une HVG et qu’ils sont symptomatiques, l’échocardiographie d’effort est recommandée afin de rechercher une obstruction intra-VG provocable et une insuffisance mitrale d’effort (recommandation I C).
L’IRM cardiaque avec injection de gadolinium, en l’absence de contre-indication, doit être considérée chez tous les patients Fabry afin d’évaluer l’anatomie cardiaque, la fonction ventriculaire et la présence de fibrose lors de la visite initiale (recommandation IIa C). Elle peut être répétée tous les 3 à 5 ans afin d’étudier la progression de la fibrose et la fonction VG (recommandation de niveau IIb C).

La présence d’une fibrose myocardique extensive est associée à un pronostic plus péjoratif, à un risque plus élevé d’arythmies, notamment ventriculaires, et à une réponse moindre à l’enzymothérapie substitutive (ERT). Chez certains patients, et tout particulièrement les femmes, la fibrose myocardique peut précéder (voire parfois remplacer) le développement de l’hypertrophie VG. Aussi, la réalisation systématique d’une IRM cardiaque peut aider à reclasser les patients pour lesquels l’échocardiographie standard ne permet pas de détecter une atteinte cardiaque significative et déboucher sur une initiation précoce de la thérapeutique spécifique (ERT ou molécule chaperone) comme recommandé en cas d’atteinte d’organe afin de limiter la survenue des complications futures, d’autant que l’atteinte cardiologique est la principale cause de décès chez ces patients.
La réalisation de séquences de T1 mapping en IRM cardiaque sans injection de gadolinium est recommandée chez les patients avec maladie de Fabry pour détecter une atteinte cardiaque précoce (IIb C). L’abaissement du T1 est détectable chez plus de 90 % des patients Fabry avec HVG, mais aussi chez 40 % de ceux qui n’ont pas d’HVG. Dans les atteintes pré-hypertrophiques de la maladie de Fabry, la présence d’un T1 bas est corrélée avec les anomalies ECG précoces, les changements morphologiques cardiaques et peut prédire l’aggravation de la sévérité globale de la maladie. L’analyse du T2 à la recherche de phénomènes inflammatoires semble également de plus en plus pertinente en complément.

Références :

  • Hagège A, Réant P, Habib G, Damy T, Barone-Rochette G, Soulat G, Donal E, Germain DP. Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view. Arch Cardiovasc Dis. 2019;112:278-287. Review.
  • Réant P, Testet E, Reynaud A, Bourque C, Michaud M, Rooryck C, Goizet C, Lacombe D, de-Précigout V, Peyrou J, Cochet H, Lafitte S. Characterization of Fabry Disease cardiac involvement according to longitudinal strain, cardiometabolic exercise test, and T1 mapping. Int J Cardiovasc Imaging. 2020;36:1333-1342.
  • Pieroni M, Moon JC, Arbustini E, Barriales-Villa R, Camporeale A, Cokan Vujkovac Andreja, Elliott PM, Hagege A, Kuusisto J, Linhart A, Nordbeck P, Olivotto I, Pietila-effati P, Namdar M. Cardiac involvement in Fabry disease. J Am Coll Cardiol 2021,77:922-936. JACC review topic of the week.

 

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Maladie de Fabry : dépistage clinique en milieu cardiologique"

 

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