Atteintes cardiovasculaires dans la maladie de Fabry : mise au point publiée dans le JACC

Cette mise au point, réalisée par des experts internationaux et publiée dans The Journal of American College of Cardiology en 2021, rappelle la physiopathologie des atteintes cardiovasculaires (incluant accumulation, inflammation et immunité) de la maladie de Fabry (diapositive 1 et diapositive 2), l’intérêt respectif des signes d’alerte cardiaques et systémiques pour le diagnostic (diapositive 3), la possibilité de définir des étapes évolutives de la maladie (physiopathologie, clinique, ECG/IRM, biomarqueurs) permettant de mieux comprendre l’importance capitale du diagnostic et du traitement précoces (diapositive 4), et enfin les thérapeutiques validées et émergentes (diapositive 5).

Physiopathologie de la maladie de Fabry

Signes cardiaques/systémiques d’alerte pour le diagnostic de Fabry

Étapes évolutives de la cardiopathie du Fabry

Traitements actuels et à l’étude dans la maladie de Fabry

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