Amylose cardiaque : existe-t-il un profil type de patient ? Les drapeaux rouges cliniques

En avril 2021, le groupe de travail sur les maladies myocardiques et péricardiques de l’ESC¹ a publié un article de positionnement concernant le diagnostic et le traitement de l’amylose cardiaque (AC), qui comporte 3 volets : suspecter, diagnostiquer, traiter.

La partie suspicion est basée sur la constatation d’une hypertrophie ventriculaire gauche définie par une épaisseur > 12 mm, associée à un ou plusieurs signaux d’alerte ou « drapeaux rouges » (Figure 1).

Figure 1 : les signaux d'alerte ou "drapeaux rouges" de la suspicion d'amylose cardiaque

Ces drapeaux rouges peuvent être :

• Un scénario clinique
• Des atteintes extra-cardiaques
• Des indices paracliniques

Les scénarios cliniques

Un certain nombre de situations cliniques doit déclencher la suspicion diagnostique :

• 1. Cardiomyopathie hypertrophique

Comme évoqué dans l’introduction, l’hypertrophie pariétale est la pierre angulaire de la démarche diagnostique, et il est notable qu’une des premières erreurs ou incorrections diagnostiques est la cardiomyopathie hypertrophique (CMH).

Une étude française pilotée par l’équipe de Créteil² a concerné environ 300 patients présentant une CMH en apparence primitive chez qui un séquençage du gène TTR a été réalisé.

Il s’est avéré que 5 % des patients avaient une AC héréditaire, et cette prévalence atteint 7,6 % après 55 ans. Cette prévalence était plus élevée (12 %) chez les patients d’ascendance africaine, et encore plus (33 %) après 65 ans. Le variant le plus répandu était le V122I, variant assez répandu en Afrique de l’Ouest, ainsi que dans les populations afro-américaine et afro caribéenne.

Une autre étude, italienne, a porté sur 343 patients adressés pour bilan de CMH³. L’amylose représentait le diagnostic différentiel méconnu le plus fréquent. La prévalence était de 9 % et atteignait 26 % chez les patients de plus de 80 ans, l’âge avancé étant un des signaux d’alerte les plus importants.

Enfin, une étude multicentrique espagnole montre qu’en cas d’AC sauvage, la cardiopathie hypertensive représente une des erreurs diagnostiques la plus fréquente⁴.

• 2. Insuffisance cardiaque à FEVG préservée

Une étude autopsique publiée en 2014 a montré que des dépôts d’amylose sénile étaient présents chez 17 % des patients avec insuffisance cardiaque à FEVG préservée, et que cette prévalence atteignait 40 % chez les patients de plus de 80 ans⁵.

La réalisation d’une scintigraphie aux diphosphonates révèle une amylose TTR chez 13 à 18 % des patients^{6, 7}.

Une série avec biopsies endomyocardiques a rapporté la présence d’une infiltration amyloïde dans 14 % des cas⁸.

Établir le diagnostic d’AC chez un insuffisant cardiaque est d’autant plus essentiel que la plupart des thérapeutiques « classiques » de l’insuffisance cardiaque sont délétères dans l’amylose.

• 3. Rétrécissement aortique calcifié (RAC)

Une étude rétrospective chez 113 patients porteurs de RAC adressés pour IRM a montré une prévalence de l’amylose de 16 %, 32 % chez les hommes.

Fait notable, il s’agissait de formes à bas-gradient dans 78 % des cas.

La mortalité à 1 an était beaucoup plus élevée que chez les patients ayant un RAC isolé⁹.

Une étude prospective réalisée avec des scintigraphies osseuses systématiques chez 151 patients avant TAVI a elle aussi montré une prévalence d’amylose TTR de 16 %, 22 % chez les hommes, avec là encore un phénotype bas-débit bas-gradient prédominant¹⁰.

Un travail collaboratif européen montre qu’un patient sur 8 adressé pour TAVI a une amylose cardiaque associée¹¹.

S’il est capital de savoir reconnaitre cette pathologie en cas de RAC, cela ne signifie pas que les patients doivent être récusés pour le TAVI qui, même si le pronostic est globalement plus sévère, améliore leur survie.

• 4. Hypotension artérielle chez un patient anciennement hypertendu

C’est une situation qui doit être considérée comme insolite, et qui peut être liée à une dysautonomie et / ou à une baisse du volume d’éjection.

Comme dans la CMH ou le RAC, l’hypertrophie ventriculaire gauche peut être un leurre qui ne doit pas faire ignorer la possibilité d’une AC.

• 5. Enfin, autres scenarios possibles, toute symptomatologie cardiaque doit attirer l’attention si l’on est en présence :
  • D’une gammapathie monoclonale ou d’un syndrome néphrotique : il peut s’agir d’une amylose AL
  • D’une neuropathie périphérique : possible dans tout type d’amylose
  • D’une maladie inflammatoire chronique : une amylose AA peut être présente

Conclusion

D’une façon générale, le profil type du patient amylose sera celui d’un patient âgé de plus de 65 ans ; dans 80 % des cas il s’agira d’un homme ; l’origine Africaine doit également être prise en compte.

Toute hypertrophie ventriculaire gauche, y compris en présence d’une sténose aortique ou d’une hypertension artérielle, toute symptomatologie d’insuffisance cardiaque avec FEVG préservée, doit faire évoquer le diagnostic d’AC.

Références

1. Garcia-Pavia P, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESCWorking Group onMyocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2021;42: 1554–68
2. Damy T, et al. Prevalence and clinical phenotype of hereditary transthyretin amyloid cardiomyopathy in patients with increased left ventricular wall thickness. Eur Heart J 2016 ;37 :1826-34
3. Maurizi N, et al. Prevalence of cardiac amyloidosis among adult patients referred to tertiary centres with an initial diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiology 2020;300: 191–5
4. Gonzalez-Lopez E, et al. Clinical characteristics of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: disproving myths. Eur Heart J 2017; 38:1895–1904
5. Mohammed SF, et al. Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail 2014
6. Gonzalez Lopez E, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J 2015;36:2585-94
7. Bennani Smires Y, et al. Pilot study for left ventricular imaging phenotype of patients over 65 years old with heart failure and preserved ejection fraction: the high prevalence of amyloid cardiomyopathy. Int J Cardiovasc Imaging 2016; 32:1403-13
8. Hahn VS, et al. Endomyocardial Biopsy Characterization of Heart Failure With Preserved Ejection Fraction and Prevalence of Cardiac Amyloidosis. JACC Heart Fail 2020;8:712-24
9. Calvalcante JS, et al. Cardiac amyloidosis is prevalent in older patients with aortic stenosis and carries worse prognosis. J Cardiovasc Magn Reson 2017;19:98
10. Castano A, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J 2017;38:2879-87
11. Nitsche C, et al. Prevalence and Outcomes of Concomitant Aortic Stenosis and Cardiac Amyloidosis. J Am Coll Cardiol 2021;77:128-39

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Amylose cardiaque : approche diagnostique initiale"

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