Amylose cardiaque : existe-t-il un profil type de patient ? Les atteintes extra-cardiaques

En avril 2021, le groupe de travail sur les maladies myocardiques et péricardiques de l’ESC¹ a publié un article de positionnement concernant le diagnostic et le traitement de l’amylose cardiaque (AC), qui comporte 3 volets : suspecter, diagnostiquer, traiter.

La partie suspicion est basée sur la constatation d’une hypertrophie ventriculaire gauche définie par une épaisseur > 12 mm, associée à un ou plusieurs signaux d’alerte ou « drapeaux rouges ».

Ces drapeaux rouges peuvent être :

• Un scénario clinique
• Des atteintes extra-cardiaques
• Des indices paracliniques

Les atteintes extra-cardiaques

L’amylose étant une maladie systémique, l’interrogatoire et l’examen clinique permettent souvent de détecter d’autres atteintes qui peuvent orienter vers le diagnostic.

Ce sont préférentiellement des :

• Atteintes téno-synoviales
• Atteintes neuro-sensorielles
• Atteintes cutanéo-muqueuses

1. Les atteintes ténosynoviales : plus fréquentes dans l’amylose TTR

• Syndrome du canal carpien (SCC)

Le lien entre SCC et amylose est attesté par plusieurs études. Le fait d’être opéré de cette maladie augmente le risque de voir apparaitre dans les années qui suivent une amylose (hazard ratio 12), et une insuffisance cardiaque (hazard ratio 1,5)².

Chez les patients ayant une amylose TTR, la proportion de patients ayant été opérés d’un SCC est de 20 %, alors qu’elle est de moins de 5 % dans la population générale.

En revanche, dans l’amylose AL, la prévalence n’est pas différente de celle de la population générale.

L’atteinte du canal carpien précède généralement de 5 à 10 ans l’apparition des signes cardiaques. C’est également un facteur de risque indépendant de mortalité dans l’amylose TTR³.

Devant un SCC, il faut penser à l’amylose chez un patient de sexe masculin, âgé de plus de 60 ans, sans facteur de risque professionnel, et surtout si l’atteinte est bilatérale.

• Canal lombaire rétréci

Des études ont montré que des dépôts amyloïdes sont retrouvés dans 44 à 86 % des prélèvements effectués au cours de chirurgie pour canal lombaire étroit^4,5.

Dans la majorité des cas, il s’agit d’amyloses TTR sauvages.

Lorsqu’on suspecte une amylose cardiaque, il faut donc rechercher ce type d’antécédent, et être attentif à des symptômes tels que des troubles de la marche avec claudication intermittente bilatérale, soulagée par l’antéflexion (« signe du caddie »), qui diminue la tension du ligament jaune infiltré.

• Ruptures tendineuses

Une rupture du tendon bicipital (« signe de Popeye », Figure 1) est retrouvée chez 1/3 des patients ayant une amylose cardiaque sénile et seulement chez 2,5 % des patients avec autres causes d’insuffisance cardiaque⁶.

Figure 1 : « Signe de Popeye » = rupture du tendon bicipital

D’autres ruptures sont possibles : coiffe des rotateurs, parfois quadriceps ou tendon d’Achille.

• Autres atteintes tendineuses

D’autres atteintes pouvant sembler banales chez un sujet âgé doivent être recherchées, telles qu’une maladie de Dupytren ou un doigt à ressaut.

Si l’on ajoute la rupture de la coiffe des rotateurs, et celle du tendon bicipital, on peut dire que l’examen du membre supérieur chez un patient ayant une CMH est un moyen simple et rentable de suspecter une amylose TTR⁷.

2. Atteintes neuro-sensorielles : possibles dans tout type d’amylose

• Neuropathies périphériques

Les atteintes neurologiques peuvent se rencontrer dans les amyloses TTR et AL. Elles sont plus fréquentes dans les amyloses TTR héréditaires.

Elles se présentent généralement par une atteinte sensitivo-motrice à prédominance sensitive des membres inférieurs et peuvent être confirmées par la réalisation d’un électromyogramme.

• Désordres neuro-végétatifs

L’atteinte du système nerveux autonome entraine une dysautonomie, pouvant se traduire par une hypotension orthostatique fréquente, une incompétence chronotrope, des troubles digestifs ou génito-urinaires.

Le Sudoscan, test non invasif mesurant la conductance électro-chimique de la peau, permet de détecter une neuropathie autonome chez 50 % des patients atteints d’ATTR sauvage, cette atteinte étant associée à un moins bon pronostic⁸.

• Surdité

Là encore, symptôme banal chez un sujet âgé, la baisse de l’acuité auditive n’est pas forcément synonyme de presbyacousie liée à l’âge, mais peut être le signe de dépôts amyloïdes.

Cette atteinte est quasi-constante dans l’amylose TTR et entraine une surdité de perception ou mixte plus sévère qu’attendue⁹.

3. Atteintes cutanéo-muqueuses : surtout dans les AL

• Des ecchymoses spontanées, notamment péri-orbitaires, des paupières (faciès de « raton-laveur »), de la partie supérieure du torse, doivent faire rechercher une gammapathie monoclonale.
• Une macroglossie, typique lorsque l’on visualise les empreintes dentaires déformant le pourtour de la langue, peut être retrouvée dans 15 à 20 % des amyloses AL, mais également, plus rarement, en cas d’amylose TTR. Elle peut s’accompagner de troubles de l’alimentation, de sécheresse buccale, d’agueusie.

Conclusion

Il ne faut jamais perdre de vue que l’amylose est une maladie systémique. Il faut savoir rechercher les atteintes extra-cardiaques lorsque l’on suspecte cette pathologie, leur mise en évidence va alors renforcer l’hypothèse diagnostique.

À l’inverse, un antécédent ou un signe clinique parmi ceux évoqués ci-dessus doit faire penser à l’amylose et rechercher une atteinte cardiaque.

Sans vouloir caricaturer, le profil du patient «TTR » est celui des atteintes téno-synoviales ; celui du patient « AL » présente des ecchymoses et une macroglossie ; les neuropathies ne sont pas spécifiques d’un type d’amylose.

Références

1. Garcia-Pavia P, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESCWorking Group onMyocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2021;42: 1554–68
2. Fosbol EL, et al. Association of Carpal Tunnel Syndrome With Amyloidosis, Heart Failure, and Adverse Cardiovascular Outcomes. J Am Coll Cardiol 2019 ;74:15-23
3. Milandri A, et al. Carpal tunnel syndrome in cardiac amyloidosis: implications for early diagnosis and prognostic role across the spectrum of aetiologies. Eur J Heart Fail 2020;22:507-515
4. Yanagisawa A, et al. Amyloid deposits derived from transthyretin in the ligamentum flavum as related to lumbar spinal canal stenosis. Modern Pathol 2015;28:201-7
5. Sueyoshi T. Wild-type transthyretin-derived amyloidosis in various ligaments and tendons. Human Pathol 2011; 42:1259–64
6. Geller HI, et al. Association Between Ruptured Distal Biceps Tendon and Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis. JAMA 2017;318:962-3
7. Cappelli F, et al. Tenosynovial complications identify TTR cardiac amyloidosis among patients with hypertrophic cardiomyopathy phenotype. J Intern Med 2021;289:831-9
8. Kharoubi M, et al. Prevalence and prognostic value of autonomic neuropathy assessed by Sudoscan® in transthyretin wild-type cardiac amyloidosis. ESC Heart Fail 2021;8:1656-65
9. Bartier S, et al. Association between hearing loss and hereditary ATTR amyloidosis. Amyloid 2019;26:234-42

Retrouvez l'intégralité du dossier spécial "Amylose cardiaque : approche diagnostique initiale"

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Le laboratoire Pfizer n’est pas intervenu dans le choix et la rédaction des articles.