Dossier spécial : les cardiomyopathies hypertrophiques
Pr Albert Hagège
Chef du département de Cardiologie
HEGP, Paris
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH), dont la prise en charge diagnostique et thérapeutique a longtemps été erratique, a bénéficié ces dernières années des progrès de l’imagerie et de la génétique, permettant une approche plus rationnelle. Il reste qu’elle doit être individualisée en fonction du profil patient, et ne peut reposer sur de simples algorithmes.
L’exclusion des causes non-sarcomériques, qui peuvent mimer complètement une CMH sarcomérique et sont susceptibles de traitements spécifiques, est indispensable. La recherche têtue d’une obstruction intraventriculaire gauche, qui est grandement corrélée à la gêne fonctionnelle et susceptible d’être améliorée par les traitements, est capitale. La thérapeutique, visant à améliorer les symptômes et prévenir la mort subite, peut s’appuyer aujourd’hui sur des recommandations internationales.
Mais l’avènement prochain de nouvelles thérapeutiques, visant les anomalies moléculaires de la maladie (inhibiteurs de la myosine, thérapie génique), devraient révolutionner le devenir de ces patients.
Les cardiomyopathies hypertrophiques : comment je diagnostique ?
L’échocardiographie reste l’outil majeur, mais une IRM doit être pratiquée également devant toute CMH au moins lors de son bilan initial. L’existence d’une obstruction intraventriculaire gauche doit être recherchée de façon soigneuse, à la fois à titre diagnostique et pronostique, et pour l’évaluation de la réponse au traitement.
La démarche diagnostique dans les CMH est bien codifiée. Elle passe par une étude clinique souvent multidisciplinaire, une enquête familiale, une imagerie basée essentiellement sur l’échocardiographie et l’IRM, et une analyse génétique.
L’objectif principal de notre démarche est de distinguer les formes sarcomériques des CMH secondaires potentiellement accessibles à un traitement spécifique. Une prise en charge diagnostique et thérapeutique dans un centre de référence ou de compétence des cardiomyopathies est indispensable.
Les cardiomyopathies hypertrophiques : comment j'évalue ?
Chez les patients avec CMH, la recherche d’une obstruction intra-ventriculaire gauche (> 30 mmHg), de repos et provoquée (par épreuve de Valsalva et effort notamment), est fondamentale, car permettant d’envisager la mise sous drogues diminuant obstacle et symptômes, voire une ablation septale dans les formes sévères.
Dans plus de la moitié de cas, l’absence d’obstruction basale (ou < 50mmHg) doit amener à des échocardiographies avec tests de provocation (épreuve de Valsalva et effort, éventuellement sensibilisés par la position debout et/ou en post-prandial) qui permettent souvent de démasquer une obstruction latente, dont la présence comme l’importance sont corrélées à la gêne fonctionnelle et au pronostic.
Les cardiomyopathies hypertrophiques : comment je traite ?
Le traitement des symptômes et des complications de la CMH présumée sarcomérique repose en première ligne sur une prise en charge thérapeutique médicamenteuse.
Après optimisation thérapeutique, si les symptômes invalidants persistent, une prise en charge interventionnelle peut être proposée, selon la présence ou non d’une obstruction intra-VG.
De nouvelles alternatives thérapeutiques médicamenteuses pourraient également modifier les algorithmes classiques.
La stratification du risque de mort subite est également un élément clé de la prise en charge.
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